Наследствено заболяване на жлезите с вътрешна секреция, както и на панкреаса и черния дроб, характеризиращо се предимно с увреждане на стомашно-чревния тракт и дихателната система. В патогенезата на муковисцидозата има наследствена лезия на екзокринните жлези, жлезистите клетки на тялото, секретиращите клетки на бронхите, панкреаса, червата, черния дроб (жлъчна функция), потните жлези. Често при патологията на всички жлези с външна секреция е нарушаването на процеса на транспортиране на хлориди през мембраните на епителните клетки. Този процес е придружен от прекомерно освобождаване на хлориди, което води до хиперсекреция на дебела слуз в клетките на ендокринния панкреас, бронхиалния епител, стомашно-чревната лигавица, което е придружено от нарушение на тяхната секреция.

Това нарушение води до застояли обструктивни промени в съответните органи с последващи възпалителни и склеротични промени. В отделителните секрети на тялото с муковисцидоза се наблюдава следното:

• промяна в съотношението на фракциите протеиново-въглехидратни компоненти;
• има намаляване на реабсорбцията на електролити в отделителните канали на потните жлези;
• панкреасът не отделя необходимото количество ензими.

Муковисцидозата е едно от най-често срещаните наследствени заболявания. Причинява се от мутации в гена на трансмембранния регулатор на проводимостта, част от който образува хлоридния канал.

Генът се нарича CFTR (трансмембранна регулаторна проводимост на муковисцидоза). В резултат на мутацията белодробният епител е дефектен в този регулатор. Това води до хронични инфекции, възпаление и постепенно разрушаване (нарушение) на дихателната система. Намаляване на протеина синтез KFTR поради непълна обработка на РНК, други - до качествени промени в мембранните хлорни канали. Една първична биохимична аномалия (нарушение на транспорта на хлориди) причинява появата на многоорганен патологичен процес (прогресивно увреждане на дихателните пътища, хроничен синузит, недостатъчност на екзокринна секреторна функция на панкреаса, стерилитет при мъжете).

Честотата на муковисцидоза

Муковисцидозата се среща средно при 1 на 2000 до 3000 новородени, а сред чернокожите африкански и японски популации честотата е 1 на 100 000. Муковисцидозата е системно наследствено заболяване, което обикновено се проявява в детска възраст, въпреки че 4% от случаите се диагностицират в зряла възраст. Муковисцидозата се наследява по автозомно-рецесивен начин. Разпространението на болестта варира значително в различните етнически групи. Сред белите в Северна Америка и Северна Европа муковисцидозата се среща при 1 на 3 000 живородени деца, в сравнение с 1 на 17 000 в негрите и само 1 на 90 000 в полинезийците в Хавай.

Откакто антибиотиците и ензимните препарати започнаха да се използват за лечение на муковисцидоза, продължителността на живота на пациентите се увеличи. Сега почти 34% от тях достигат зряла възраст и приблизително 10% от пациентите живеят повече от 30 години. Средната продължителност на живота е 28 години. Така че, муковисцидозата вече не може да се счита за детска болест. Той трябва да бъде разпознат и лекуван от всеки терапевт. Кистозната фиброза се проявява с хронични белодробни инфекции, които в крайна сметка водят до бронхиектазии, недостатъчност на екзокринната функция на панкреаса, нарушена функция на потните жлези, бъбреците и стомашно-чревния тракт, както и безплодие.

Симптоми на муковисцидоза

Повечето от симптомите на муковисцидоза са причинени от гъста и лепкава слуз. Най-честите симптоми на муковисцидоза включват:

• честа кашлица с храчки;
• чести пристъпи на бронхит и пневмония, те могат да доведат до възпаление и временно увреждане на белите дробове;
• солен вкус на кожата;
• дехидратация, диария или неприятно миришещи, мастни изпражнения;
• добър апетит, но поднормено тегло;
• нарушение на растежа във височина - човек спира да расте, защото не получава необходимите хранителни вещества;
• стомашни болки и дискомфорт голямо количество газове се натрупва в червата;
• импотентност.

Муковисцидозата може да доведе до следните нарушения. Синузит: Синусите са синуси, които са разположени в костите на черепа до носа. Синусите произвеждат слуз, която навлажнява вътрешността на носа. Когато възникне възпаление в синусите, те се блокират от слуз и бактериите се размножават в тях. Много хора с муковисцидоза развиват синузит. Полипи в носа, може да се наложи операция. Болести на бронхите: Всяка инфекция може да причини сериозно увреждане на бронхите. Ако бронхиалното заболяване не се лекува, това може да доведе до дихателна недостатъчност. Пневмоторакс - увреждане на белите дробове. Панкреатит: Това е болезнено възпаление на панкреаса. ... Удебеляване на пръстите: Това се случва, защото белите дробове не осигуряват достатъчно кислород за кръвния поток. Пролапс на ректума: При честа кашлица или проблеми с изпражненията тъкан от вътрешната стена на ректума може да излезе от ректума. Чернодробно заболяване, свързано с възпаление или запушване на жлъчните пътища. Диабет. Образуване на камъни в жлъчния мехур. Чупливи кости поради липса на витамин D.

Лечение на муковисцидоза

Диетата на пациент с муковисцидоза трябва да е съобразена с възрастта, да съдържа 10-15% увеличено количество протеини и нормално количество мазнини и въглехидрати. В същото време в диетата се включват само лесно смилаеми мазнини (масло и растително масло). Храната не трябва да съдържа груби фибри. При деца с вторична лактазна недостатъчност млякото се изключва. При тежък чревен синдром и симптоми, причинени от липсата на различни витамини, витамините се предписват парентерално. При чревен синдром ензимните препарати се използват за заместващи цели: пациентите с муковисцидоза трябва да приемат нови микросферични ензими с киселинно-устойчива мембрана - Креон или Панцитрат, които са по-ефективни от такива добре познати форми като панзинорм, мезим-форте, празничен. Лекарствата се приемат през целия живот, с всяко хранене.Дозата на ензима зависи от тежестта на заболяването и се избира индивидуално. Критериите за достатъчност на дозата са изчезването на коремна болка, нормализиране на изпражненията, липса на неутрална мазнина при скатологично изследване и нормализиране на теглото. Ензимните препарати се приемат по време на хранене.

Лечението на белодробен синдром включва мерки за намаляване на вискозитета на храчките и подобряване на бронхиалния дренаж, антибактериална терапия, борба с интоксикация и хипоксия, хиповитаминоза, сърдечна недостатъчност. За намаляване на вискозитета на храчките се използва инхалация на ензимни препарати (химопсин, химотрипсин, кристален фибринолизин) или муколитични лекарства, ацетилцистеин, мукосолвин. За разреждане на храчките ацетилцистеинът и мукозолвинът могат да се прилагат интрамускулно, а мукосолвинът може да се прилага и орално. Бромхексинът и мукалтинът имат по-слабо изтъняващо действие. За подобряване на дренажа на бронхите се извършва вибрационен масаж на гръдния кош, терапевтични упражнения, постурален дренаж, v храчките се отстраняват от малки деца с електрическо засмукване. При обостряне на белодробния процес се предписва антибиотична терапия за период от поне 3-4 седмици. Антибиотиците се избират, като се вземе предвид антибиотикограмата, но ако това проучване е невъзможно, тогава те се основават на факта, че най-честите причинители на възпалителния процес в белите дробове при пациенти с М. са стафилококи и Pseudomonas aeruginosa.

Заедно с антибиотиците се използват противогъбични (нистатин, хеворин) и антихистамини. По време на периода на обостряне, UHF, микровълнова терапия също се извършва. и след това електрофореза на огнища и магнезиеви препарати (калциевите препарати са противопоказани, тъй като увеличават пневмосклерозата); предписват мултивитамини, за намаляване на белодробната хипертония - аминофилин при 7-10 mg / kg телесно тегло на ден през устата (дозата е разделена на 3 приема) в продължение на 4-5 седмици. от началото на обострянето. Показани са лекарства, които подобряват метаболизма на миокарда: калиев оротат, кокарбоксилаза. При декомпенсация на cor pulmonale се използват сърдечни гликозиди (дигоксин), глюкокортикоиди (1-1,5 mg / kg дневно по отношение на преднизолон, като се отчита дневният ритъм на надбъбречните жлези в продължение на 3-4 седмици). Глюкокортикоидите в същата доза се предписват за бързо прогресиране на пневмосклероза и за хронична надбъбречна недостатъчност, развила се в резултат на гнойна интоксикация и хипоксия, в доза от 0,4 mg / kg на ден за преднизолон, като се отчита дневният ритъм .

Лечение на муковисцидоза при деца

Децата с муковисцидоза са под диспансерното наблюдение на местен лекар и пулмолог, тъй като въпреки обобщаването на процеса и промените в много органи и системи, при повечето пациенти се наблюдава дихателно увреждане и именно това определя тежестта и прогнозата на болестта. Родителите трябва да бъдат обучени в грижи за пациента и методи за лечение като масаж, терапевтични упражнения, аерозолна терапия. Задачите на диспансерното наблюдение са да контролират функционалното състояние на бронхопулмоналната, сърдечно-съдовата системи, стомашно-чревния тракт, бъбреците, черния дроб и правилната доза ензимни препарати, навременно лечение в случай на обостряне на заболяването, провеждане на обща укрепваща терапия, в период на ремисия - саниране на огнища на хронична инфекция.

Лечението се извършва амбулаторно и у дома, където детето може да получи индивидуални грижи и реинфекцията е изключена. Хоспитализацията е показана само при тежко състояние или при наличие на усложнения. Интензивна терапия се провежда при пациенти с дихателна недостатъчност II-III степен, с декомпенсация на белодробното сърце, с плеврални усложнения, разрушаване на белите дробове, хемоптиза. Хирургическа интервенция е показана за мекониева обструкция, при липса на ефект от консервативна терапия за чревна непроходимост при по-големи деца, понякога с разрушаване в белите дробове. Хирургично лечение не се препоръчва при бронхиектазии. процесът винаги е широко разпространен. Децата с муковисцидоза получават безплатно всички амбулаторни лекарства.

Санаторното лечение е показано на деца с лека и умерена чревна форма на муковисцидоза. За деца с белодробна муковисцидоза санаторното лечение е полезно, ако е възможно да се създадат специални групи. На пациентите с муковисцидоза се препоръчва да бъдат насочени към местните санаториуми. Критериите за избор на санаториума са компенсация на чревни разстройства при предписване на ензимни препарати, липса на декомпенсация на белодробното сърце и възпалителния процес в белите дробове. Престоят на пациенти с муковисцидоза в предучилищни заведения е непрактично. Посещаването на училище в добро и задоволително състояние е възможно, но се изисква допълнителен почивен ден на седмица и безплатно посещение на училище в дните на лечение и преглед в поликлиниката (в белодробния център), освобождаване от изпити. Въпросът за възможността за ваксинации за деца с муковисцидоза се решава индивидуално. Децата с муковисцидоза не се отстраняват от диспансерната регистрация и след достигане на 15-годишна възраст те се преместват под наблюдението на терапевт в поликлиника за възрастни.

Въпроси и отговори по темата "Муковисцидоза"

Въпрос:Син 2,8, тежи 13 400. От една година проблемите с изпражненията са или кашисти, или запек (при запек в изпражненията се появява кръв). Копрограмата съдържа неутрални мазнини в умерени или големи количества, сапуни, мастни киселини, йодофилна флора, ламблия. Кожата има жълтеникав оттенък, особено ръцете и краката. Кръвна биохимия - всичко е в нормалните граници. Педиатърът и гастроентерологът обвиняват всичко за ламблиите и свързаната с възрастта незрялост на панкреаса и те не виждат проблема. Анализът за антитела към хиадин и тъканна трансглутаминаза е в нормални граници. Трябва ли все още да се изследвам за муковисцидоза? Най-малкото дете има същия проблем (1,3).

Отговор:Изследвания за диагностика на муковисцидоза трябва да се извършват при деца с повтарящи се бронхопулмонални заболявания, както и с поднормено тегло и стеаторея. Това означава, че детето ви трябва да бъде тествано, за да се изключи муковисцидоза. И ако резултатите от теста на по-малкото дете са сходни и наддаването на тегло е недостатъчно, то то също трябва да проведе това проучване.

Въпрос:Здравейте! Въпросът ми е: може ли муковисцидоза внезапно да се развие при възрастен? Каква е причината за появата му и колко е страшна.

Отговор:Муковисцидозата може да се почувства на всяка възраст. Всичко зависи от мутациите. Тежките мутации ви информират за болестта от първите дни на живота.

Въпрос:Каква е продължителността на живота на пациентите с муковисцидоза?

Отговор:Преди 40 години, когато лекарите все още знаеха малко за болестта и нямаше лечение за нея, повечето от страдащите от муковисцидоза не доживяха до 5 години. Сега средната продължителност на живота на такива пациенти в Европа е 50 или повече години, в Русия - от 25 години и повече.

Въпрос:Здравейте! Може би можете да помогнете! Детето е на 9 месеца, през цялото време се събира храчка, тя изтича, след това при кашлица, след това при хрема! Вече три месеца! Вече бяхме в болницата, рентгеновата снимка беше чиста, очакваха електази. Диагнозата беше ларинготрахеит и бронхит. Изписан, но има кашлица, дишането е шумно. Според кръвните тестове детето не е болно, всички показатели са в норма. На хламидия и мекаплазма neg, магарешка кашлица neg. Започна след лятото, той хрипне през цялото време, храчките се издигат в гърлото, след това кашля, след това не. И сополи, после текат, после дебели! И май не е болен! Какво може да бъде и при кой лекар да отида!

Отговор:Задължително е да се консултирате с алерголог, може би тази кашлица е алергичен феномен. Също така трябва да дарите изпражнения за теста на Швахман, за да изключите муковисцидоза.

Въпрос:Дъщеря ми има муковисцидоза. Тя е на 1,5 години. Ентеро-белодробна форма. От раждането приемаме "Креон 10000" по 7.500 хиляди 3 пъти на ден. Тя има чести бронхити. Пълно възстановяване в рамките на 2-3 седмици. Сега генетик е предписал лекарството Pulmozyme. Той има огромен списък с тежки странични ефекти и практически няма данни за поносимостта на лекарството от деца на възраст под 5 години. Оправдано ли е назначаването му на този етап: няма влошаване на здравето, детето е активно, никога не е имало пневмония, бронхит е чест. Имаме ли право на увреждане? Лекарите в комисията на ITU казват, че ако няма динамика за по-лошо, тогава инвалидността не е разрешена за нас по закон. Така е?

Отговор:Обикновено Pulmozyme се предписва на пациенти с муковисцидоза като симптоматична терапия. Извън обострянията (бронхит, пневмония) това лекарство не се предписва. Що се отнася до увреждането, според законите на Руската федерация децата с потвърдена диагноза муковисцидоза трябва да получат статут на деца с увреждания.

Въпрос:Възможно ли е да се диагностицира муковисцидоза при наличие на трипсин в изпражненията и фекална еластаза при 170,3 μg?

Отговор:Кистозната фиброза е доста сложно заболяване. Такава диагноза не може да бъде поставена въз основа на единичен резултат от теста. При съмнение за мусковисцидоза се извършва цялостен преглед, който включва: Оценка на общото здравословно състояние и развитие. Наличието на дългосрочни заболявания (дихателни органи, панкреатит, холецистит, колит); Тест за пот (йонофореза се извършва с лекарството пилокарпин); Определяне нивото на химотрипсин и мастни киселини в изпражненията; ДНК диагностика. Само след цялостен преглед лекарят може да постави диагноза като муковисцидоза. Във вашия случай препоръчвам да се свържете с местен лекар, който ще проведе необходимия преглед и ще може да предпише лечение.

Други органи на стомашно-чревния тракт също претърпяват патологични промени, но в по-малка степен. В някои случаи могат да се появят увреждания на черния дроб, жлъчния мехур и слюнчените жлези.

Симптоми на муковисцидоза

В зависимост от: възрастта, появата на първите симптоми и продължителността на хода на заболяването, клиничните симптоми на муковисцидоза варират в широки граници. Но в по-голямата част от случаите симптомите на заболяването се определят от поражението на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт. Случва се така, че бронхопулмоналната система или стомашно-чревният тракт са засегнати изолирано.

Симптоми на муковисцидоза с увреждане на бронхите и белите дробове

Характерно е постепенното начало на заболяването, симптомите на което се увеличават с течение на времето и заболяването приема хронична продължителна форма. При раждането детето все още не е развило в пълна степен рефлексите на кихане и кашлица. Следователно храчките се натрупват в големи количества в горните дихателни пътища и бронхите.

Въпреки това, болестта започва да се усеща за първи път едва след първите шест месеца от живота. Този факт се обяснява с факта, че кърмещите майки, започвайки от шестия месец от живота на детето, го прехвърлят на смесено хранене и количеството майчино мляко намалява в обем.

Майчиното мляко съдържа много полезни хранителни вещества, включително трансфер на имунни клетки, които предпазват бебето от въздействието на патогенни бактерии. Липсата на кърма има незабавен ефект върху имунния статус на бебето. Във връзка с факта, че стагнацията на вискозни храчки със сигурност ще доведе до инфекция на лигавицата на трахеята и бронхите, лесно е да се отгатне защо именно от шестмесечната възраст започват да се появяват симптоми на увреждане на бронхите и белите дробове за първи път.

И така, първите симптоми на бронхиално увреждане са:

1. Кашлица с оскъдно, жилаво отхрачване. Характерното за кашлицата е нейната упоритост. Кашлицата изтощава детето, нарушава съня, общото състояние. При кашлица цветът на кожата се променя, розовият оттенък се променя на цианотичен (цианотичен), появява се задух.
2. Температурата може да е в нормални граници или леко повишена.
3. Няма симптоми на остра интоксикация.

Липсата на кислород във вдишания въздух води до факта, че общото физическо развитие се забавя:

• Детето наддава малко. Обикновено годишно, с телесно тегло около 10,5 кг., Децата, страдащи от муковисцидоза, имат значително поднормено тегло в необходимите килограми.
• Летаргията, бледността и летаргията са често срещани признаци на забавяне на развитието.

Когато инфекцията се присъедини и патологичният процес се разпространи по-дълбоко в белодробната тъкан, се развива тежка пневмония с редица характерни симптоми под формата на:

1. Повишаване на телесната температура 38-39 градуса
2. Бурна кашлица, с гъсто, гнойно отхрачване.
3. Диспнея по-лоша при кашляне.
4. Тежки симптоми на интоксикация на тялото, като главоболие, гадене, повръщане, нарушено съзнание, световъртеж и други.

Периодичните обостряния на пневмонията постепенно разрушават белодробната тъкан и водят до усложнения под формата на заболявания като бронхиектазии, емфизем. Ако върховете на пръстите на пациента променят формата си и станат под формата на барабанни пръсти, а ноктите са закръглени под формата на очила, това означава, че има хронично белодробно заболяване.

Други характерни симптоми са:

• Формата на гърдите става бъчвовидна.
• Кожата е суха и губи своята стегнатост и еластичност.
• Косата губи блясък, става чуплива, пада.
• Постоянен задух, по-лош при натоварване.
• Цианотичен тен (синкав) и всички кожни кожни покриви. Обяснява се с липсата на приток на кислород към тъканите.

Сърдечно-съдова недостатъчностс муковисцидоза

Хроничните заболявания на белите дробове, разрушавайки рамката на бронхите, нарушавайки газообмена и притока на кислород към тъканите, неизбежно водят до усложнения от страна на сърдечно-съдовата система. Сърцето не може да прокара кръв през болните бели дробове. Постепенно сърдечният мускул се увеличава компенсаторно, но до определена граница, над която настъпва сърдечна недостатъчност. В същото време обменът на газ, който вече е нарушен, е допълнително отслабен. Въглеродният диоксид се натрупва в кръвта и има много малко кислород, необходим за нормалното функциониране на всички органи и системи.

Симптомите на сърдечно-съдовата недостатъчност зависят от компенсаторните възможности на организма, тежестта на основното заболяване и всеки пациент поотделно. Основните симптоми се определят от увеличаване на хипоксията (липса на кислород в кръвта).

Сред тях основните са:

• Диспнея в покой, която се увеличава с увеличаване на физическата активност.
• Цианоза на кожата първо на върха на пръстите, върха на носа, шията, устните - което се нарича акроцианоза. С напредването на болестта цианозата се увеличава в цялото тяло.
• Сърцето започва да бие по-бързо, за да компенсира по някакъв начин недостатъчното кръвообращение. Това явление се нарича тахикардия.
• Пациентите с муковисцидоза значително изостават във физическото развитие, губят тегло и ръст.
• Отокът се появява на долните крайници, главно вечер.

Симптоми на муковисцидоза с лезии на стомашно-чревния тракт

С поражението на екзокринните жлези на панкреаса се появяват симптоми на хроничен панкреатит.
Панкреатитът е остро или хронично възпаление на панкреаса, което се характеризира с тежки храносмилателни разстройства. При остър панкреатит панкреатичните ензими се активират вътре в каналите на жлезите, като ги унищожават и пускат в кръвта.

При хроничната форма на заболяването жлезите с външна секреция при муковисцидоза претърпяват патологични изменения рано и се заменят със съединителна тъкан. Ензимите на панкреаса в този случай не са достатъчни. Това определя клиничната картина на заболяването.

Основните симптоми на хроничен панкреатит:

1. Подуване на корема (метеоризъм). Недостатъчното храносмилане води до повишено производство на газ.
2. Усещане за тежест и дискомфорт в корема.
3. Болка в пояса, особено след обилен прием на мазни, пържени храни.
4. Честа диария (диария). Няма достатъчно панкреатичен ензим - липаза, който преработва мазнините. Дебелото черво натрупва много мазнини, които привличат вода в чревния лумен. В резултат на това изпражненията стават тънки, с неприятна миризма и също така имат характерен блясък (стеаторея).

Хроничният панкреатит, в комбинация с стомашно-чревни смущения, води до нарушено усвояване на хранителни вещества, витамини и минерали от приема на храна. Децата с муковисцидоза са слабо развити, забавя се не само физическото, но и общото развитие. Имунната система отслабва, пациентът е още по-податлив на инфекция.

Черният дроб и жлъчните пътища са засегнати в по-малка степен. Тежките симптоми на увреждане на черния дроб и жлъчния мехур се появяват много по-късно от други прояви на заболяването. Обикновено в по-късните стадии на заболяването може да се установи разширяване на черния дроб, известна пожълтяване на кожата, свързано със стагнация на жлъчката.

Нарушенията на функцията на пикочно-половите органи се проявяват в забавено полово развитие. Най-вече при момчетата, в юношеството се отбелязва пълен стерилитет. Момичетата също са по-малко склонни да забременеят.

Муковисцидозата неизбежно води до трагични последици. Съвкупността от нарастващи симптоми води до увреждане на пациента, невъзможност за самообслужване. Постоянните обостряния от бронхопулмоналната, сърдечно-съдовата системи изтощават пациента, създават стресови ситуации, загряват и без това напрегната ситуация. Правилната грижа, спазването на всички хигиенни правила, превантивното лечение в болница и други необходими мерки - удължават живота на пациента. Според различни източници пациентите с муковисцидоза живеят до около 20-30 години.

Диагностика на муковисцидоза

Диагностиката на муковисцидоза се състои от няколко етапа. Генетичното изследване на бъдещи майки и бъдещи бащи е идеално. Ако се открият някакви патологични промени в генетичния код, те трябва незабавно да бъдат докладвани на бъдещите родители и да бъдат консултирани относно очаквания възможен риск и свързаните с него последствия.

На съвременния етап от медицинската практика не винаги е възможно да се извършват скъпи генетични изследвания. Следователно основната задача на педиатрите е ранното откриване на симптоми, предполагащи възможното наличие на заболяване като муковисцидоза. Ранната диагностика ще предотврати усложненията на заболяването, както и ще предприеме превантивни мерки, насочени към подобряване на условията на живот на детето.
Съвременната диагноза на муковисцидоза се основава предимно на симптомите на хроничен възпалителен процес в бронхите и белите дробове. А при увреждане на стомашно-чревния тракт - съответните му симптоми.

Лабораторна диагностика

През 1959 г. е разработен специален тест за пот, който не е загубил своята актуалност и до днес. Този лабораторен анализ се основава на изчисляването на количеството хлорни йони в потта на пациента, след предварителното въвеждане на лекарство, наречено пилокарпин в тялото. С въвеждането на пилокарпин се увеличава секрецията на слуз от слюнчените, слъзните жлези, както и потта от кожните потни жлези.

Диагностичният критерий, който потвърждава диагнозата, е повишеното съдържание на хлорид в потта на пациента. Съдържанието на хлор при такива пациенти надвишава 60 mmol / l. Тестът се повтаря три пъти, през определен интервал от време. Задължителен критерий е наличието на подходящи симптоми на лезии на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт.

При новородени липсата на първичен стол (меконий) или продължителната диария е подозрителна за муковисцидоза.

Допълнителни лабораторни тестове, които разкриват характерни патологични промени в работата на органите и системите.

• Пълната кръвна картина показва намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина. Това състояние се нарича анемия. Нормата на еритроцитите е 3,5-5,5 млн. Нормата на хемоглобина е 120-150 g / l.
• Анализ на изпражненията - копрограма. Поражението на стомашно-чревния тракт и панкреаса е придружено от повишено съдържание на мазнини във фекалиите (стеаторея), несмляни диетични фибри.
• Анализ на храчки. Храчките са най-често заразени с всякакви патогенни микроорганизми. В допълнение към тях в храчките се намират огромен брой имунни клетки (неутрофили, макрофаги, левкоцити). При изследване на храчките се установява чувствителността на съдържащите се в нея бактерии към антибиотици.

Антропометрични данни

Антропометричните изследвания включват измерване на тегло, височина, обиколка на главата, гърдите и всичко това по възраст. Има специални таблици, разработени от педиатрите, за да улеснят отговора на въпроса - развива ли се нормално детето в зависимост от възрастта си?

Рентгенова снимка на гръдния кош

От инструменталните методи за изследване най-често се прибягва до конвенционална рентгенова снимка на гръдния кош.
Няма ясна рентгенова картина с муковисцидоза. Всичко зависи от разпространението на патологичния процес в белите дробове и бронхите, наличието на обостряния и други усложнения, свързани с хроничен инфекциозен процес.

Ултразвукова процедура

Провежда се със значителни лезии на сърдечния мускул, черния дроб и жлъчния мехур. А също и с профилактична цел, за да се предотврати появата на усложнения.

Лечение и профилактика на появата на муковисцидоза

Лечението на муковисцидоза е дълго и много трудно начинание. Основният фокус на силите на лекарите е да се предотврати бързото прогресиране на болестта. С други думи, лечението на муковисцидоза е чисто симптоматично. Освен това по време на периоди на ремисия не може да се изключи влиянието на рисковите фактори, допринасящи за развитието на болестта. Само активното лечение на острите състояния на пациента, заедно с доживотна профилактика, могат максимално да удължат живота на детето.
Има няколко основни стъпки, които трябва да се предприемат за лечение на муковисцидоза.

1. Периодично почиствайте бронхите от гъста слуз.
2. Предотвратяват размножаването и разпространението на патогенни бактерии през бронхите.
3. Постоянно поддържайте имунитета на високо ниво, като се придържате към диета и ядете храни, богати на всички полезни хранителни вещества.
4. Борба със стреса, произтичащ от постоянно инвалидизиращо състояние и на фона на приемане на медицински и превантивни процедури.

Съвременните методи на лечение предвиждат няколко общи принципа: лечебни процедури по време на пристъпи на обостряне на заболяването и по време на временен затишие. Въпреки това лекарствата и леченията, използвани при ремисия, се използват и при обостряния.

За остри и хронични възпалителни процеси се използват:

1. Широкоспектърни антибиотици. Това означава, че се извършва целенасочено действие срещу широк кръг микроорганизми. Антибиотиците се приемат през устата под формата на таблетки, интрамускулно или интравенозно, в зависимост от състоянието на пациента. Количеството взето лекарство и режимът на дозиране се предписват от лекуващия лекар. Най-често срещаните антибиотици, използвани за муковисцидоза, включват кларитромицин, цефтриаксон, цефамандол.

1. Глюкокортикостероиди. Това е група лекарства с хормонален произход. Глюкокортикостероидите са се доказали при остри възпалителни и инфекциозни процеси в организма. Най-често срещаният и широко използван глюкокортикостероид е преднизон. Употребата на хормонални лекарства е ограничена, тъй като те причиняват много странични ефекти като остеопороза, образуване на язва на стомаха и дванадесетопръстника, електролитни нарушения в организма и много други. Въпреки това, при липса на ефект от лекарства от други групи, се използват глюкокортикостероиди.

Преднизолон се предписва в най-тежките случаи, при запушване на дихателните пътища, за облекчаване на спазъм на гладката мускулатура на бронхите, увеличаване на лумена и намаляване на силата на възпалителните реакции. По преценка на лекуващия лекар, приемът се извършва на кратки курсове в рамките на една седмица или в големи дози за 1-2 дни (пулсова терапия).

1. Кислородна терапия. Извършва се както при остри състояния, така и продължително през целия живот на детето. За назначаването на кислородна терапия те се ръководят от показателите за насищане на кръвта с кислород. За тази цел се извършва пулсова оксиметрия. На върха на пръста се поставя специална щипка за пране, която се свързва с устройството - пулсов оксиметър. В рамките на минута данните се четат от един от пръстите на ръката и се показват на дисплея на монитора. Данните за пулсоксиметрията се изчисляват като процент. Насищането на кислород в кръвта обикновено е най-малко 96%. При муковисцидоза тези цифри са много подценени, поради което става необходимо да се използват кислородни инхалации.

1. Физиотерапия заедно с инхалация. Като физиотерапия се използва затопляне на областта на гърдите. Това разширява белодробните кръвоносни съдове и бронхите. Подобряват се въздушната проводимост и газообменът в белите дробове. Заедно с употребата на инхалаторни лекарства се подобрява прочистването на белодробната тъкан и бронхите от застояла в тях вискозна слуз.

Инхалаторните лекарства включват:

• 5% разтвор на ацетилцистеин - разгражда силните връзки на слуз и гнойни храчки, като по този начин допринася за бързото отделяне на секретите.
• Физиологичен разтвор на натриев хлорид (0,9%) също помага за изтъняване на дебели храчки.
• Натриев кромогликат. Лекарството, заедно с инхалационни глюкокортикоиди (флутиказон, беклометазон), намалява силата на възпалителната реакция в бронхите, а също така има антиалергична активност, разширява дихателните пътища.

1. Корекция на храносмилателни разстройства. Провежда се с цел подобряване на усвояемостта на изядената храна, чрез балансирано хранене с добавяне на висококалорични храни (заквасена сметана, сирене, месни продукти, яйца) към диетата. За да се подобри обработката и усвояването на приема на храна, на такива пациенти допълнително се дават ензимни препарати (Креон, Панзинорм, Фестал и други).
2. За деца под една година, които са на изкуствено хранене, са разработени специални хранителни добавки като: „Dietta Plus“ „Dietta Extra“ - произведено във Финландия, „Portagen“ - произведено в САЩ и „Humana Heilnahrung“ - произведено в Германия.
3. В случай на нарушения на черния дроб се приемат лекарства, които подобряват метаболизма му, предпазват от разрушителното въздействие на токсините и други вредни вещества от нарушен метаболизъм. Тези лекарства включват: Heptral (ademetionine), Essentiale, Phosphogliv. При патологични промени в жлъчния мехур и нарушение на изтичането на жлъчка се предписва урсодезоксихолова киселина.
4. Лечението на хронични огнища на инфекция е задължително. Децата с превантивна цел се изследват от отоларинголози за наличие на ринит, синузит, тонзилит, аденоиди и други инфекциозни и възпалителни заболявания на горните дихателни пътища.
5. Най-важните превантивни мерки включват пренатална диагностика на бременни жени и плода за дефекти в гена на муковисцидоза. За тази цел се провеждат специални ДНК тестове с помощта на полимеразна верижна реакция.

Внимателните грижи за детето, предотвратяването на влиянието на вредните фактори на околната среда, доброто хранене, умерените физически упражнения и хигиена ще укрепят имунитета на детето и ще удължат живота му при възможно най-удобни условия.

Каква е прогнозата за муковисцидоза?

На съвременния етап от развитието на медицината хората с муковисцидоза могат да живеят дълъг и пълноценен живот, при условие на своевременно, адекватно и постоянно лечение. Различни усложнения, произтичащи от неспазване на предписанията на лекаря или в резултат на прекъсване на лечебния процес, могат да причинят прогресия на заболяването и развитие на необратими промени в различни органи и системи, което обикновено води до смърт на пациентите.

Кистозната фиброза се характеризира с производството на дебела и вискозна слуз във всички жлези на тялото, която запушва отделителните канали на жлезите и се натрупва в засегнатите органи, което води до нарушаване на тяхната функция.

• Белодробна система.Вискозната слуз запушва лумена на бронхите, предотвратявайки нормалния газообмен. Нарушена е защитната функция на слузта, която се състои в неутрализиране и отстраняване на прахови частици и патогенни микроорганизми, които проникват в белите дробове от околната среда. Това води до развитие на инфекциозни усложнения - пневмония ( пневмония), бронхит ( възпаление на бронхите), бронхиектазии ( патологично разширяване на бронхите, придружено от разрушаване на нормалната белодробна тъкан) и хронична дихателна недостатъчност. В последния стадий на заболяването броят на функционалните алвеоли намалява ( анатомични структури, които осигуряват директно обмена на газове между кръвта и въздуха) и кръвното налягане в белодробните съдове се повишава ( се развива белодробна хипертония).
• Панкреас.Обикновено в него се образуват храносмилателни ензими. След като бъдат освободени в червата, те се активират и участват в обработката на храната. При муковисцидоза вискозна тайна се забива в каналите на жлезата, в резултат на което активирането на ензимите се случва в самия орган. В резултат на разрушаването на панкреаса се образуват кисти ( кухини, пълни с мъртва органна тъкан). Възпалителният процес, характерен за това състояние, води до пролиферация на съединителната ( цикатриален) тъкан, която замества нормалните клетки на жлезата. В крайна сметка липсват не само ензимната, но и хормоналната функция на органа ( Обикновено в панкреаса се произвеждат инсулин, глюкагон и други хормони).
• Черен дроб.Стагнацията на жлъчката и развитието на възпалителни процеси води до размножаване на съединителната тъкан в черния дроб. Хепатоцити ( нормални чернодробни клетки) се унищожават, в резултат на което функционалната активност на органа намалява. На последния етап се развива цироза на черния дроб, която често е причина за смъртта на пациентите.
• Черва.Обикновено чревните жлези отделят голямо количество слуз. При муковисцидоза възниква запушване на отделителните канали на тези жлези, което води до увреждане на чревната лигавица и нарушено усвояване на храната. Освен това натрупването на гъста слуз може да попречи на пропускливостта на изпражненията през червата, в резултат на което може да се развие чревна обструкция.
• Сърце.Сърцето с муковисцидоза е засегнато вторично поради патологията на белите дробове. Поради повишаването на налягането в белодробните съдове, натоварването на сърдечния мускул, което трябва да се свие с по-голяма сила, значително се увеличава. Компенсаторни реакции ( увеличаване на размера на сърдечния мускул) с течение на времето се оказват неефективни, в резултат на което може да се развие сърдечна недостатъчност, характеризираща се с неспособността на сърцето да изпомпва кръв в тялото.
• Репродуктивната система.Повечето мъже с муковисцидоза са безплодни. Това се дължи или на вродено отсъствие, или на запушване на слуз на семенната връв ( съдържащ съдовете и нервите на тестиса, както и семепровода). При жените има повишен вискозитет на слуз, секретиран от жлезите на шийката на матката. Това затруднява преминаването на спермата ( мъжки полови клетки) през цервикалния канал, което затруднява забременяването на такива жени.

Описаните по-горе промени в различни органи могат да доведат до нарушаване на физическото развитие на болно дете. В същото време трябва да се отбележи, че умствените способности на децата с муковисцидоза не са нарушени. С адекватна поддържаща терапия те могат да посещават училище, да превъзхождат различни научни начинания и да живеят пълноценно в продължение на много години.

Какви са усложненията на муковисцидозата?

Усложненията на муковисцидозата обикновено се появяват в резултат на неправилно проведено или често прекъснато лечение, което води до влошаване на общото състояние на пациента и нарушаване на функционирането на жизненоважни органи и системи.

Кистозната фиброза се характеризира с нарушение на процеса на производство на слуз във всички жлези на тялото. Получената слуз съдържа малко вода, твърде е вискозна и гъста и не може да се отдели нормално. В резултат се образуват лигавични тапи, които запушват лумена на отделителните канали на жлезите ( слузта се натрупва в тъканта на жлезата и я уврежда). Нарушаването на секрецията на слуз води до увреждане на целия орган, в който се намират слузообразуващите жлези, което определя клиничното протичане на заболяването.

Муковисцидозата засяга:

• Белодробна система.Вискозната слуз запушва лумена на бронхите, нарушавайки дихателния процес и намалявайки защитните свойства на белите дробове.
• Сърдечно-съдовата система.Дисфункцията на сърцето се дължи на органично увреждане на белите дробове.
• Храносмилателната система.Нарушена е секрецията на храносмилателни ензими на панкреаса, както и увреждане на червата и черния дроб.
• Репродуктивната система.При жени с муковисцидоза има повишен вискозитет на цервикалната слуз, което предотвратява проникването на сперматозоиди ( мъжки полови клетки) в маточната кухина и пречи на процеса на оплождане. Повечето болни мъже се характеризират с азооспермия ( липса на сперма в еякулата).

Увреждането на белодробната система може да бъде усложнено от:

• Пневмония ( пневмония). Стагнацията на слуз в бронхиалното дърво създава благоприятни условия за растежа и размножаването на патогенни микроорганизми ( Pseudomonas aeruginosa, пневмококи и други). Прогресията на възпалителния процес е придружена от нарушен обмен на газ и миграция на голям брой защитни клетки ( левкоцити) в белодробната тъкан, което без подходящо лечение може да доведе до необратими промени в белите дробове.
• Бронхит.Този термин се отнася до възпаление на бронхиалните стени. Бронхитът обикновено има бактериален характер, характеризиращ се с дълъг, хроничен ход и устойчивост на лечение. В резултат на развитието на възпалителния процес лигавицата на бронхите се разрушава, което също допринася за развитието на инфекциозни усложнения и допълнително утежнява хода на заболяването.
• Бронхиектазии.Бронхиектазията е патологично разширение на малки и средни бронхи в резултат на увреждане на стените им. При муковисцидоза този процес се улеснява и от запушването на бронхите със слуз. В получените кухини се натрупва слуз ( което също допринася за развитието на инфекция) и се екскретира по време на кашлица в големи количества, понякога изпъстрени с кръв. На последния етап промените в бронхите стават необратими, в резултат на което външното дишане може да бъде нарушено, появява се задух ( чувство на недостиг на въздух), често се появява пневмония.
• Ателектаза.Този термин се отнася до колапс на един или повече лобове на белия дроб. При нормални условия, дори при най-дълбоко издишване в алвеолите ( специални анатомични структури, в които възниква обмен на газ) винаги има малко количество въздух, което предотвратява падането им и слепването им. Когато луменът на бронха е блокиран от лигавична запушалка, въздухът, разположен в алвеолите, по-далеч от мястото на запушване, постепенно се разтваря, в резултат на което алвеолите се срутват.
• Пневмоторакс.Пневмотораксът се характеризира с проникване на въздух в плевралната кухина в резултат на нарушаване на нейната цялост. Плевралната кухина е запечатано пространство, образувано от два листа на серозната мембрана на белите дробове - вътрешната, прилежаща директно към белодробната тъкан и външната, прикрепена към вътрешната повърхност на гръдния кош. По време на вдишване гърдите се разширяват и в плевралната кухина се създава отрицателно налягане, в резултат на което въздухът от атмосферата преминава в белите дробове. Причината за пневмоторакс при муковисцидоза може да бъде разкъсване на бронхиектазии, увреждане на плеврата от гнилостен инфекциозен процес и т.н. Въздухът, натрупващ се в плевралната кухина, компресира засегнатия бял дроб отвън, в резултат на което той може да бъде напълно изключен от акта на дишане. Това състояние често представлява опасност за живота на пациента и изисква спешна медицинска помощ.
• Пневмосклероза.Този термин обозначава разпространението на влакнести ( цикатриален) тъкан в белите дробове. Това обикновено се причинява от честа пневмония и бронхит. Разширяващата се фиброзна тъкан измества функционалната тъкан на белите дробове, което се характеризира с постепенно влошаване на процеса на газообмен, увеличаване на задуха и развитие на дихателна недостатъчност.
• Дихателна недостатъчност.Това е окончателната проява на различни патологични процеси и се характеризира с неспособността на белите дробове да осигурят адекватно снабдяване с кръв на кислород, както и премахването на въглеродния диоксид страничен продукт от клетъчното дишане) от тялото. Обикновено това усложнение се развива при неправилно или непоследователно лечение на муковисцидоза и се характеризира с изключително лоша прогноза - повече от половината от пациентите с тежки форми на дихателна недостатъчност умират през първата година след поставяне на диагнозата.

Увреждането на сърдечно-съдовата система може да доведе до развитието на:

• Белодробно сърце.Този термин се отнася до патологична промяна в дясното сърце, която обикновено изпомпва кръв от вените на тялото в белите дробове. Промените в съдовете на белите дробове са причинени от нарушено доставяне на кислород до стените им, което е свързано с запушване на отделни бронхи, ателектаза и възпалителни процеси ( пневмония, бронхит). Резултатът е фиброза на съдовите стени и удебеляване на мускулната им мембрана. Съдовете стават по-малко еластични, в резултат на което сърцето трябва да положи повече усилия, за да ги напълни с кръв. В началния етап това води до хипертрофия на миокарда ( увеличаване на обема на сърдечния мускул), обаче с прогресирането на заболяването тази компенсаторна реакция се оказва неефективна и сърдечна ( дясна камера) неуспех. Тъй като сърцето не е в състояние да изпомпва кръв към белите дробове, то се натрупва във вените, което води до развитие на оток ( в резултат на повишаване на венозното кръвно налягане и освобождаването на течната част от кръвта от съдовото легло) и нарушение на общото състояние на пациента ( поради липса на кислород в организма).
• Сърдечна недостатъчност.Увеличаването на обема на сърдечния мускул значително нарушава кръвоснабдяването му. Това се улеснява и от нарушението на газообмена, което се развива с различни усложнения от страна на дихателната система. Резултатът от тези процеси е промяна в структурата на мускулните клетки на сърцето, тяхното изтъняване, разрастването на белези в сърдечния мускул ( фиброза). Последният етап от тези промени е развитието на сърдечна недостатъчност, която е често срещана причина за смърт при пациенти с муковисцидоза.

Увреждането на храносмилателната система може да бъде усложнено от:

• Разрушаване на панкреаса.Обикновено клетките в панкреаса произвеждат храносмилателни ензими, които се секретират в червата. При муковисцидоза този процес се нарушава поради блокиране на отделителните канали на органа, в резултат на което ензимите се натрупват в жлезата, активират се и започват да се разрушават ( дайджест) жлезата отвътре. Това води до некроза ( смърт на органна клетка) и образуването на кисти ( кухини, пълни с некротични маси). Такива промени обикновено се откриват веднага след раждането или в първите месеци от живота на детето с муковисцидоза.
• Захарен диабет.Някои клетки в панкреаса произвеждат хормона инсулин, който позволява на глюкозата да се абсорбира правилно от клетките на тялото. С некроза и образуване на кисти тези клетки се унищожават, в резултат на което количеството произведен инсулин намалява и се развива захарен диабет.
• Чревна обструкция.Нарушаването на преминаването на изпражненията през червата се дължи на лоша обработка на храната ( което е свързано с дефицит на храносмилателни ензими), както и секрецията на гъста и вискозна слуз от чревните жлези. Това състояние е особено опасно при новородени и кърмачета.
• Цироза на черния дроб.Патологичните промени в черния дроб са причинени от стагнация на жлъчката ( каналът, който пренася жлъчка от черния дроб до червата и преминава през панкреаса), което води до развитие на възпалителния процес и пролиферацията на съединителната тъкан ( фиброза). Последният етап от описаните промени е чернодробната цироза, характеризираща се с необратимо заместване на чернодробните клетки с белези и увреждане на всички функции на органа.
• Изоставане във физическото развитие.Без адекватно лечение децата с муковисцидоза значително изостават във физическото развитие. Това се дължи на недостатъчно количество кислород в кръвта, намаляване на абсорбцията на хранителни вещества в червата, чести инфекциозни заболявания и нарушение на защитните функции на тялото ( поради увреждане на черния дроб).

Има ли пренатална диагноза на муковисцидоза?

Пренатална ( преди бебето да се роди) диагностика на муковисцидоза ви позволява да потвърдите или изключите наличието на това заболяване в плода. Феталната муковисцидоза може да бъде открита в началото на бременността, което повдига въпроса за прекратяването.

Муковисцидозата е генетично заболяване, което детето наследява от болни родители. Това заболяване се предава на автозомно-рецесивна основа, тоест, за да може детето да се роди болно, то трябва да наследи дефектните гени и от двамата родители. Ако такава вероятност съществува ( ако и двамата родители са болни от муковисцидоза, ако децата с това заболяване вече са родени в семейството и т.н.), има нужда от пренатална диагностика.

Пренаталната диагностика на муковисцидоза включва:

• биохимично изследване на околоплодната течност.

Полимеразна верижна реакция
PCR е съвременен метод за изследване, който ви позволява точно да определите дали в плода има дефектен ген ( с муковисцидоза, той се намира на хромозома 7). Всяка тъкан или течност, съдържаща ДНК ( дезоксирибонуклеинова киселина - основата на човешкия генетичен апарат).

Източникът на фетална ДНК може да бъде:

• Биопсия ( парче плат) хорион.Хорионът е фетална мембрана, която осигурява развитието на ембриона. Премахването на малка част от него на практика не причинява вреда на плода. Този метод се използва в началото на бременността ( от 9 до 14 седмици).
• Амниотична течност.Течността, заобикаляща плода през целия период на вътрематочно развитие, съдържа определен брой фетални клетки. Към събирането на околоплодна течност ( амниоцентеза) прибягват на по-късни етапи от бременността ( от 16 до 21 седмици).
• Кръв на плода.Този метод се използва след 21 седмица от бременността. Под контрола на ултразвуков апарат в съда на пъпната връв се вкарва специална игла, след което се вземат 3-5 ml кръв.

Биохимично изследване на околоплодната течност
Започвайки от 17 - 18 седмица на бременността, някои ензими се секретират от феталния стомашно-чревен тракт в околоплодната течност, които се образуват в тялото му ( аминопептидази, чревна алкална фосфатаза и други). При муковисцидоза тяхната концентрация е много по-ниска от нормалната, тъй като лигавичните запушалки запушват чревния лумен, предотвратявайки отделянето на съдържанието му в околоплодната течност.

Заразна ли е муковисцидозата?

Муковисцидозата не е заразна, тъй като е генетично заболяване. Само инфекциозни заболявания могат да се предават от един човек на друг по един или друг начин, тъй като има определен агент, който причинява болестта. В случай на муковисцидоза такъв агент не съществува.

Това заболяване се развива поради дефект в гена, кодиращ синтеза на специален протеин - трансмембранна регулаторна проводимост на муковисцидоза. Този ген е разположен на дългото рамо на седмата хромозома. Съществуват около хиляда различни варианта на неговата мутация, които водят до един или друг вариант на развитието на болестта, както и до различна тежест на нейните симптоми.

Дефектът на този протеин намалява проникващата способност на специални трансмембранни клетъчни помпи за хлорни йони. По този начин хлорните йони са концентрирани в клетката на екзокринните жлези. След отрицателно заредените хлорни йони, положително заредените натриеви йони се втурват да поддържат неутрален заряд вътре в клетката. След натриевите йони водата навлиза в клетката. По този начин водата се концентрира вътре в клетките на екзокринните жлези. Областта около клетките се дехидратира, което води до удебеляване на секрецията на тези жлези.

Както бе споменато по-горе, това заболяване се предава изключително генетично. Предаването от един човек на друг е възможно само вертикално, тоест от родители на деца. Важно е да се отбележи фактът, че не всички 100 процента от децата развиват муковисцидоза, ако единият от родителите е бил болен.

Предаването на това заболяване е автозомно-рецесивно, т.е. за да има поне минимална вероятност да има болно дете, и двамата родители трябва да са носители на този дефектен ген. В този случай вероятността е 25%. Вероятността детето да бъде здрав носител на болестта е 50%, а вероятността детето да е здраво и генът на болестта да не му бъде предаден е 25%.

Би било възможно да се изчисли вероятността от болни, здрави носители и просто здрави деца в двойки, при които единият или двамата партньори имат муковисцидоза, но това е практически безсмислено. В този случай природата се е погрижила болестта да не се разпространи. На теория жената с муковисцидоза може да забременее, точно както мъжът с това заболяване може да забременее, но практическата вероятност за това е незначителна.

Ефективна ли е трансплантацията на белия дроб при муковисцидоза?

Трансплантация ( трансплантация) бял дроб с муковисцидоза може да подобри състоянието на пациента само ако лезиите на други органи и системи не са станали необратими. В противен случай операцията ще бъде безсмислена, тъй като ще елиминира само един аспект на заболяването.

При муковисцидоза се образува гъста, вискозна слуз във всички жлези на тялото. Първата и основна проява на заболяването е увреждането на белите дробове, което е свързано с образуването на лигавични запушалки в бронхите, дихателна недостатъчност, развитието на инфекциозни и дистрофични промени в тях. Ако не се лекува, се развива дихателна недостатъчност, която води до увреждане на други органи и системи - сърцето е засегнато, поради липса на кислород се нарушава работата на централната нервна система и се отбелязва забавяне на физическото развитие. Фиброза и склероза на белите дробове ( т.е. заместване на белодробна тъкан с белег) е необратим процес, при който трансплантацията на белия дроб може да бъде единствената ефективна възможност за лечение.

Метод принцип
При муковисцидоза възниква едновременно двустранно увреждане на белодробната тъкан, поради което и двата бели дроба се препоръчват да бъдат трансплантирани. В допълнение, при трансплантация само на един бял дроб, инфекциозни процеси от втория ( болен) на белия дроб ще се разпространи към здравия, което ще доведе до неговото увреждане и повторна поява на дихателна недостатъчност.

Белите дробове обикновено се вземат от мъртъв донор. Белият дроб на донора винаги е „чужд“ за тялото на реципиента ( този, на когото се трансплантира), следователно преди операцията, както и през целия период от живота след трансплантацията, пациентът трябва да приема лекарства, които потискат активността на имунната система ( в противен случай ще се получи реакция на отхвърляне на присадката). Освен това трансплантацията на белия дроб няма да излекува кистозната фиброза, а само ще елиминира белодробните й прояви, поради което лечението на основното заболяване също ще трябва да се извършва през останалата част от живота ви.

Операцията за трансплантация на белия дроб се извършва под обща анестезия и продължава от 6 до 12 часа. По време на операцията пациентът е свързан с апарат за сърдечно-белите дробове, който насища кръвта с кислород, премахва въглеродния диоксид и циркулира кръв в тялото.

Белодробните трансплантации могат да бъдат усложнени от:

• Смърт на пациент по време на операция.
• Отхвърляне на присадката -това усложнение се случва доста често, въпреки внимателния подбор на донора, провеждането на тестове за съвместимост и продължаващата терапия с имуносупресори ( лекарства, които потискат активността на имунната система).
• Инфекциозни заболявания -те се развиват в резултат на потискане на активността на имунната система.
• Странични ефекти на имуносупресорите -метаболитни нарушения в организма, увреждане на пикочно-половата система, развитие на злокачествени тумори и т.н.

Белодробни трансплантации при муковисцидоза не се извършват:

• с цироза на черния дроб;
• с необратимо увреждане на панкреаса;
• със сърдечна недостатъчност;
• пациенти с вирусен хепатит ( C или B);
• наркомани и алкохолици;
• при наличие на злокачествени тумори;
• Пациенти със СПИН ( синдром на придобита имунна недостатъчност).

Как се предава муковисцидозата?

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което се предава по наследство от болни родители на деца.

Генетичният апарат на човека е представен от 23 двойки хромозоми. Всяка хромозома е компактно опакована ДНК молекула ( Дезоксирибонуклеинова киселина), съдържащи огромен брой гени. Селективното активиране на определени гени във всяка отделна клетка определя нейните физични и химични свойства, което в крайна сметка определя функцията на тъканите, органите и целия организъм като цяло.

По време на зачеването 23 мъжки и 23 женски хромозоми се сливат, в резултат на което се образува пълноценна клетка, която поражда развитието на ембриона. По този начин, когато формира набор от гени, детето наследява генетична информация от двамата родители.

Муковисцидозата се характеризира с мутация само на един ген, разположен в хромозома 7. В резултат на този дефект епителните клетки, облицоващи отделителните канали на жлезите, започват да натрупват голямо количество хлор и след като хлорът, натрият и водата преминат в тях. Поради липсата на вода, полученият лигав секрет става гъст и вискозен. "Засяда" в лумена на отделителните канали на жлезите на различни органи ( бронхи, панкреас и други), която определя клиничните прояви на заболяването.

Муковисцидозата се наследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че детето ще бъде болно само ако наследи мутантни гени и от двамата родители. Ако се наследи само 1 мутант ген, няма да има клинични прояви на заболяването, но детето ще бъде асимптоматичен носител на болестта, в резултат на което рискът от болно потомство остава.

За идентифициране на дефектния ген и оценка на риска от раждане на дете се провежда молекулярно генетично изследване на бъдещи родители.

Високорисковата група включва:

• Двойки, при които единият или двамата съпрузи имат муковисцидоза.
• Хора, чиито родители или близко семейство ( баби и дядовци, братя и сестри) страдал от муковисцидоза.
• Семейни двойки, които преди това са имали дете с муковисцидоза.

Генетичното тестване на родителите може да разкрие:

• Че и двамата родители са болни.В този случай вероятността от раждане на дете е 100%, тъй като и двата гена на 7-ма двойка хромозоми са мутантни както в бащата, така и в майката.
• Че единият от родителите е болен, а другият здрав.Детето на такава двойка ще бъде асимптоматичен носител на гена на муковисцидоза, тъй като ще наследи 1 дефектен ген от единия родител и 1 нормален ген от другия.
• Че единият родител е болен, а другият е асимптоматичен носител.В този случай детето ще бъде или болно, или асимптоматичен носител на болестта.
• Че и двамата родители са асимптоматични носители на гена на муковисцидоза.Вероятността да имате болно дете в този случай е 25%, докато вероятността да имате асимптоматичен носител е 50%.

В зависимост от резултатите от генетично изследване се изчислява вероятността да имате болно дете. Ако съществува такава възможност, в ранните етапи на бременността ( от 9 до 16 седмици) препоръчително е да се извърши пренатална диагностика на муковисцидоза ( малка част от феталната мембрана се взема със специална игла, чиито клетки се изследват за генетични мутации). Ако в плода се открие заболяване, се повдига въпросът за прекъсване на бременността.

Ефективно ли е лечението на муковисцидоза с народни средства?

Лечението на муковисцидоза с народни средства е допустимо и може значително да подобри състоянието на пациента, но трябва да се добави, че може да се използва само заедно с традиционното медикаментозно лечение.

Традиционната медицина е доста мощно оръжие в борбата срещу почти всяка болест, ако използвате разумно нейните съвети. Муковисцидозата може да се лекува само с лекарства от естествена аптека само в началния стадий, когато проявите на заболяването са минимални. В по-тежките стадии на заболяването традиционната медицина трябва да се намеси със синтетични и пречистени лекарства, които нямат аналози в природата. В противен случай болестта ще излезе извън контрол и пациентът може да умре.

При муковисцидозата най-широко разпространени са естествените муколитици - агенти, които разреждат храчките. Те се използват както вътрешно, така и чрез вдишване.

Групата на естествените муколитици включва:

• термопсис;
• мащерка;
• корен от сладник;
• корен от бяла ружа и други.

Можете също да използвате естествени спазмолитици - лекарства, които отпускат гладката мускулатура. При това заболяване е полезно да се отпуснат мускулите на бронхите и да се подобри тяхното оттичане. Тези отвари и инфузии обаче трябва да се приемат с голямо внимание, поради вариабилността на дозата. Промените в дозата на лекарствата, които разширяват лумена на бронхите, са опасни, тъй като ускоряват прогресията на хроничния бронхит и приближават пневмофиброзата - заместването на белодробната тъкан със съединителна тъкан. Естествените спазмолитици се използват вътрешно и чрез вдишване.

Групата на естествените спазмолитици включва:

• беладона;
• любимец;
• лайка;
• невен;
• мента;
• риган и други.

Естествените антисептици също могат да осигурят някои предимства, но не трябва да очаквате те да бъдат много ефективни. Основната им задача може да бъде предотвратяването на инфекции на стомашно-чревния тракт по цялата му дължина. Тези настойки и отвари могат да се използват вътрешно и за изплакване на устата.

Групата на естествените антисептици включва:

• борова кора;
• Карамфил;
• червена боровинка;
• боровинка;
• мащерка;
• евкалипт;
• босилек и други.

Каква е класификацията на муковисцидозата?

Има няколко форми на муковисцидоза, които се определят в зависимост от преобладаващата лезия на определени органи. Струва си да се отбележи, че това разделение е много произволно, тъй като при това заболяване всички органи и системи на тялото са засегнати до известна степен.

В зависимост от преобладаващите клинични прояви те се разграничават:

• белодробна форма;
• чревна форма;
• смесена форма;
• изтрити форми;
• мекониев илеус.

Белодробна форма
Среща се при 15 - 20% от пациентите и се характеризира с преобладаваща лезия на белите дробове. Болестта обикновено се проявява от първите години от живота на детето. Вискозната слуз се забива в малки и средни бронхи. Намаляването на вентилацията на белите дробове води до намаляване на концентрацията на кислород в кръвта, в резултат на което има нарушение в работата на всички вътрешни органи ( преди всичко централната нервна система). Защитната функция на белите дробове също е нарушена ( Обикновено микрочастиците прах, вируси, бактерии и други токсични вещества, попаднали в белите дробове при дишане, се отстраняват със слуз). Възникващи инфекциозни усложнения ( пневмония, бронхит) водят до увреждане на белодробната тъкан и развитие на фиброза ( свръхрастеж на фиброзна, белезиста тъкан в белите дробове), което допълнително влошава дихателната недостатъчност.

Чревна форма
Като първа проява на муковисцидоза се среща при 10% от пациентите. Първите симптоми на заболяването се появяват 6 месеца след раждането, когато детето преминава към изкуствено хранене ( съдържащите се в майчиното мляко хранителни и защитни вещества временно спират развитието на болестта). Поражението на панкреаса води до липса на храносмилателни ензими, в резултат на което храната не се усвоява и в червата преобладават гнилостни процеси. Нарушеното усвояване на хранителните вещества води до хиповитаминоза, забавяне във физическото развитие, дистрофични промени в различни органи и т.н.

Смесена форма
Среща се в повече от 70% от случаите. Характеризира се с едновременно наличие на симптоми на увреждане на дихателната и храносмилателната система.

Изтрити форми
Те възникват в резултат на различни мутации на гена, отговорен за развитието на муковисцидоза. В този случай не се наблюдава класическата клинична картина на заболяването, но преобладава поражението на един или повече органи.

Изтритите форми на муковисцидоза могат да се проявят:

• Синузит -възпаление на синусите, което се развива в резултат на нарушение на изтичането на слуз от тях, което създава благоприятни условия за размножаване на патогенни микроорганизми.
• Повторен бронхит -също се развиват, когато изтичането на слуз е нарушено, но клиничните прояви са слаби, белодробната тъкан е по-малко засегната и болестта прогресира много бавно, което затруднява диагностиката.
• Мъжко безплодие -се развива в резултат на недоразвитие на семенната връв или нарушаване на проходимостта на семепровода.
• Женско безплодие -наблюдава се с повишен вискозитет на слуз в цервикалния канал, което води до сперматозоиди ( мъжки репродуктивни клетки) не може да проникне в маточната кухина и да оплоди яйцеклетката ( женска репродуктивна клетка).
• Чернодробна цироза -като изолирана форма на муковисцидоза е изключително рядка и следователно пациентите се лекуват дълго време за вирусен хепатит и други заболявания, които всъщност не съществуват.

Мекониев илеус
Този термин се отнася до чревна обструкция, причинена от запушване на крайния илеум с меконий ( първите изпражнения на новородено бебе, които представляват клетки от дескваматиран чревен епител, околоплодни води, слуз и вода). Среща се при около 10% от новородените. 1 - 2 дни след раждането коремът на детето се подува, повръщане на жлъчка, безпокойство, което впоследствие се замества от летаргия, намалена активност и симптоми на обща интоксикация ( треска, сърцебиене, промени в общата кръвна картина).

Без спешно лечение, чревна руптура и развитие на перитонит ( възпаление на перитонеума - серозната мембрана, покриваща вътрешните органи), което често завършва със смъртта на бебето.

Помага ли кинезитерапията при муковисцидоза?

Терминът "кинезитерапия" включва набор от процедури и упражнения, които трябва да се извършват от всички пациенти с муковисцидоза. Тази техника насърчава освобождаването на храчки от бронхиалното дърво, което подобрява вентилацията на белите дробове и намалява риска от развитие на много опасни усложнения.

Кинезитерапията включва:

• постурален дренаж;
• вибрационен масаж;
• цикъл на активно дишане;
• положително налягане по време на издишване.

Постурален дренаж
Същността на този метод е да се придаде на тялото на пациента специално положение, при което отделянето на слуз от бронхите става възможно най-интензивно. Преди да започнете процедурата, препоръчително е да приемате лекарства, които разреждат храчките ( муколитици). След 15 - 20 минути пациентът трябва да легне на леглото, така че главата да е малко по-ниска от гърдите. След това той започва да се преобръща от едната страна на другата, от гърба към стомаха и т.н. Отделящата се в същото време храчка стимулира рецепторите за кашлица в големите бронхи и се отделя от белите дробове заедно с кашлицата.

Вибрационен масаж
Принципът на метода се основава на потупване по гърдите на пациента ( на ръка или с помощта на специален апарат). Генерираните вибрации допринасят за отделянето на слузта от бронхите и отделянето с кашлица. Вибрационният масаж трябва да се извършва 2 пъти на ден. Честотата на потупване трябва да бъде между 30 и 60 удара в минута. Само за 1 сесия се препоръчва да се извършат 3 - 5 цикъла по 1 минута, между всеки от които трябва да има две минути почивка.

Цикъл на активно дишане
Това упражнение включва редуване на различни дихателни техники, което в комбинация допринася за освобождаването на храчки от бронхите.

Цикълът на активно дишане включва:

• Контрол на дишането.Трябва да дишате спокойно, бавно, без да натоварвате коремните мускули. Това упражнение се използва по време на почивки между други видове дишане.
• Упражнения за разширяване на гърдите.На този етап трябва да поемете възможно най-дълбокия и бърз дъх, да задържите дъха си за 2 - 3 секунди и едва след това да издишате. Тази техника насърчава преминаването на въздух в бронхите, блокирани от слуз, и води до неговото отделяне и отстраняване. Това упражнение трябва да се изпълни 2 - 3 пъти и след това да се пристъпи към принудително издишване.
• Принудително издишване.Характеризира се с рязко, максимално пълно и бързо издишване след дълбоко вдишване. Това улеснява преминаването на слуз в по-големите бронхи, откъдето по-лесно се отстранява с кашлица. След 2 - 3 принудителни издишвания се препоръчва да се изпълни техниката „контрол на дишането“ за 1 - 2 минути, след което целият комплекс може да се повтори.

Трябва да се отбележи, че целесъобразността и безопасността на такъв метод може да бъде определена само от специалист, поради което, преди да използвате описаната техника, се препоръчва да се консултирате с Вашия лекар.

Положително налягане по време на издишване
Този метод осигурява поддържането на малките бронхи в отворено състояние по време на издишване, което улеснява отделянето на храчки и възстановяването на бронхиалния лумен. За тази цел са разработени специални устройства, които представляват дихателни маски, оборудвани с клапани за повишаване на налягането и манометър ( устройство за измерване на налягането). Препоръчва се такива маски да се използват 2 - 3 пъти на ден по 10 - 20 минути на сесия. Не се препоръчва повишаване на налягането в средата на издишването с повече от 1 - 2 милиметра живак, тъй като това може да доведе до нараняване на белите дробове ( особено при деца).

Каква е продължителността на живота на хората с муковисцидоза?

Продължителността на живота при муковисцидоза може да варира значително в зависимост от формата на заболяването и дисциплината на пациента. Статистически средно пациент с това генетично заболяване живее от 20 до 30 години. Има обаче регистрирани отклонения от горните цифри, както в едната, така и в другата посока. Минималната продължителност на живота на новородено с тежка муковисцидоза е няколко часа. Максималната регистрирана продължителност на живота за тази патология е малко над 40 години.

Основните клинични форми на муковисцидоза са:

• белодробна;
• чревни;
• смесени.

Белодробна муковисцидоза
Тази форма на заболяването се характеризира с преобладаваща лезия на белодробната система. От ранна възраст серозните жлези на бронхите и бронхиолите отделят по-плътен секрет, отколкото е обичайно при здрави хора. Това води до факта, че техният лумен е значително стеснен, което затруднява циркулацията на въздуха. В допълнение, слузта е отлична среда за размножаване на микроби, които причиняват възпаление в белодробната тъкан. Тайната на алвеолоцитите ( клетки, облицоващи повърхността на дихателните алвеоли) също се сгъстява, което влошава обмяната на газ между атмосферния въздух и кръвта.

С напредването на възрастта такъв пациент често страда от пневмония, която се характеризира с изключително тежко протичане. Това води до заместване на лигавицата на бронхите и околната мускулна тъкан с нефункционална съединителна тъкан, което допълнително стеснява бронхите и влошава циркулацията на въздуха в тях. След 5 до 10 години по-голямата част от белодробната тъкан се превръща в съединителна тъкан. Този процес се нарича белодробна фиброза. Успоредно с това циркулацията на кръвта през белите дробове се затруднява, което принуждава сърцето да го тласка по-активно. В резултат дясното сърце се хипертрофира ( увеличаване на размера), за да се поддържа достатъчна помпена функция в белодробната циркулация. Все пак има ограничение за всичко и сърдечният мускул също може да се увеличи само до определена граница. Отвъд тази граница компенсаторните способности на сърдечния мускул изсъхват, което се проявява със сърдечна недостатъчност. Развиващата се сърдечна недостатъчност на фона на съществуваща белодробна недостатъчност прогресира бързо, което значително влошава състоянието на пациента.

В съответствие с патогенезата на заболяването са разработени няколко етапа от хода на муковисцидозата. Те се характеризират с определени структурни промени в белите дробове и сърцето, които определят продължителността на всеки конкретен етап в месеци или години.

Клиничните етапи на белодробната муковисцидоза са:

• Етапът на непостоянни функционални промени ( трае до 10 години). Характеризира се с периодична суха кашлица, задух с тежки физически натоварвания, хрипове в белите дробове.
• Хроничен стадий на бронхит ( от 2 до 15 години). Характеризира се с кашлица с храчки, задух при умерено физическо натоварване, бледност на кожата. Инфекциозните усложнения често се повтарят ( пневмония, бронхит и така нататък). Този етап се характеризира и с появата на първите признаци на изоставане във физическото развитие.
• Етап на хроничен бронхит, свързан с усложнения ( от 3 до 5 години). Характеризира се с задух при най-малкото физическо натоварване, бледност или цианоза на кожата и лигавиците, изразен изоставане във физическото развитие. Винаги има инфекциозни усложнения - пневмония, белодробен абсцес ( образуване на кухина, пълна с гной в белодробната тъкан) и т.н.
• Етап на тежка сърдечно-белодробна недостатъчност ( няколко месеца, по-рядко шест месеца). Задухът също се появява в покой, подуване на краката и прогресиране на долната част на тялото. Има изразена слабост, до невъзможността на пациента да се самообслужва.

С най-благоприятното протичане белодробната форма на муковисцидоза се установява на възраст над 5 години, преминава през всички етапи на свой ред и в крайна сметка води до смърт на пациента на възраст 30 - 35 години.

При неблагоприятно протичане на белодробната форма на муковисцидоза детето се ражда веднага с втория или третия стадий на заболяването, което му оставя в най-добрия случай няколко години живот. В този случай детето е принудено постоянно да остане в болницата за поддържащо лечение.

Чревна форма на муковисцидоза
Тази форма се проявява с преобладаваща лезия на жлезите на външната секреция на стомашно-чревния тракт. Говорим за слюнчените жлези, екзокринни ( екзокринни) части на панкреаса и чревните жлези.

Първият признак на чревна форма на муковисцидоза при новородено може да бъде мекониева обструкция. Мекониумът е първото изпражнение на новородено, съдържащо предимно ексфолирани чревни клетки и околоплодна течност. С други думи, обикновено мекониумът е относително мек и се отделя без затруднения. При здраво дете мекониумът излиза на първия, по-рядко на втория ден от живота. При муковисцидоза мекониумът не излиза по-дълго време и в тежки случаи причинява чревна непроходимост с всички последващи усложнения.

Причината за образуването на мекониева запушалка е отсъствието или силен дефицит на трипсин, основният ензим на панкреаса. В резултат на това, а също и поради образуването на гъста секреция на чревните жлези, слузът се натрупва в илеоцекалната клапа - мястото, където тънките черва преминават в големия. Тъй като слузът се натрупва, той предотвратява преминаването на храната и газовете в дебелото черво, причинявайки остра чревна непроходимост, която без спешно хирургично лечение води до смърт на детето.

В по-напреднала възраст чревната форма на муковисцидоза придобива характерна клинична картина. Поради факта, че слюнчените жлези отделят гъста слюнка, е трудно да се дъвче храна и да се образува хранителна бучка. При такива пациенти на практика няма язва на стомаха, тъй като гъстата слуз, покриваща стената му, я защитава дори по-ефективно, отколкото при здрави хора. Ерозиите и язвата на дванадесетопръстника обаче са често срещани, тъй като чревните жлези и панкреаса не отделят достатъчно бикарбонати, за да неутрализират киселинния стомашен сок. В резултат на това той дразни лигавицата на дванадесетопръстника толкова много, че причинява увреждане.

Тайната на панкреаса е твърде дебела и поради тази причина той се освобождава бавно в чревния лумен. Тази характеристика води до две отрицателни точки. Първият е, че панкреатичните ензими се активират във вътрешните му канали, а не в червата ( като здрав човек). В резултат на това тези ензими усвояват самия панкреас отвътре, причинявайки хроничен рецидивиращ панкреатит, който още повече деформира каналите, увеличавайки вероятността от нов рецидив на панкреатит.

Втората отрицателна точка е както качествен, така и количествен дефицит на панкреатичните ензими, което води до недостатъчно усвояване на храната. Несвоената храна не може да се абсорбира в червата и се екскретира в изпражненията почти непроменена. Тялото страда, тъй като от раждането му липсват хранителни вещества. Това води до изоставане във физическото развитие, отслабване на имунитета ( защитната система на тялото) и други усложнения.

Тази клинична форма на муковисцидоза е най-благоприятна за пациента, ако протича изолирано ( няма белодробни прояви). Поради факта, че усложненията на чревната форма на муковисцидоза са по-малко животозастрашаващи и внезапната смърт поради тях е рядка, продължителността на живота на такива пациенти може да достигне 30 години или повече.

Смесена форма на муковисцидоза
Той е най-опасен, защото съчетава клиниката на белодробната и чревната форма. Изразените нарушения на дихателната и храносмилателната система не позволяват на организма да създаде здравословен резерв, като същевременно го изчерпва. Продължителността на живота на такива пациенти с добри грижи и правилно подбрано лечение рядко достига 20 години.

В заключение трябва да се отбележи, че продължителността и качеството на живот на пациент с муковисцидоза до голяма степен зависи от дисциплината на самия пациент и грижите за близките му. Такива пациенти се нуждаят от ежедневни процедури и лекарства. Колкото по-внимателно пациентът и семейството му следят здравето му, толкова по-дълго ще живее.

Кистозната фиброза засяга ли бременността?

За жени с муковисцидоза е изключително трудно да забременеят, но е възможно. По време на самата бременност обаче могат да се развият редица усложнения, които представляват опасност за здравето и живота на майката и плода.

При нормални условия жлезите на цервикалния канал отделят слуз. Той е доста дебел и вискозен, има защитна функция и обикновено не пропуска бактерии, вируси или други микроорганизми, включително сперматозоиди ( мъжки полови клетки). В средата на менструалния цикъл, под въздействието на хормонални промени, цервикалната слуз се втечнява, в резултат на което сперматозоидите могат да проникнат през нея в маточната кухина, да достигнат яйцеклетката и да я оплодят, тоест ще настъпи бременност. При муковисцидоза слузта не се втечнява. Освен това неговият вискозитет се увеличава още повече, което значително усложнява процеса на оплождане.

Бременността с муковисцидоза може да причини:

• Захарен диабет.Самата бременност предразполага към развитието на това заболяване, което се дължи на преструктурирането на метаболизма в женското тяло. Тъй като една от постоянните прояви на муковисцидоза е увреждането на панкреаса ( чиито клетки обикновено отделят хормона инсулин, който е отговорен за използването на глюкоза в организма), става ясно защо захарният диабет при бременни жени с муковисцидоза се среща много по-често, отколкото при останалата част от населението.
• Дихателна недостатъчност.Основната проява на муковисцидоза е увреждане на белодробната тъкан, което се състои в запушване на бронхите с вискозна слуз и чести инфекциозни заболявания. Резултатът от дългосрочните прогресивни патологични процеси е белодробна фиброза ( т.е. заместване на нормална тъкан с белег, съединителна тъкан), което води до значително намаляване на дихателната повърхност на белите дробове. Компресията на белите дробове от нарастващ плод може да влоши хода на заболяването и при наличие на широко разпространен фиброзен процес да доведе до развитие на дихателна недостатъчност.
• Сърдечна недостатъчност.Поражението на сърцето при муковисцидоза се дължи на патологията на белите дробове. В резултат на фиброза на белодробната тъкан сърцето трябва да увеличи размера си, за да изтласка кръвта в белодробните съдове, в които налягането се повишава. По време на увеличаване на теглото на плода, натоварването на сърцето се увеличава още повече ( тъй като е принуден да работи "за двама"), а по време на раждането се увеличава няколко пъти, което може да доведе до остра сърдечна недостатъчност и смърт на майката и плода. Ето защо жените с муковисцидоза се препоръчват редовно да бъдат наблюдавани от гинеколог през целия период на бременността, както и да отдават предпочитание на изкуственото раждане ( цезарово сечение).
• Недоразвитие на плода и спонтанен аборт.Хроничната дихателна и / или сърдечна недостатъчност по време на бременност води до недостатъчно снабдяване на плода с кислород. В допълнение, нарушената абсорбция на хранителни вещества в червата на болна майка също се отразява на храненето на растящия ембрион. Резултатът от описаните процеси може да бъде вътреутробна фетална смърт и спонтанен аборт, общо недоразвитие на плода, аномалии в развитието на различни органи и системи и т.н.

Кистозната фиброза (муковисцидоза) е наследствено заболяване, което се причинява от мутация в гена за трансмембранния регулатор на муковисцидоза. Проявява се в системно увреждане на жлезите с външна секреция и е придружено от тежки дисфункции на стомашно-чревния тракт, дихателните органи и редица други органи и системи.

МКБ-10	E84
МКБ-9	277.0
Болести DB	3347
MedlinePlus	000107
eMedicine	ped / 535
OMIM	219700
MeSH	D003550

Оставете заявка и в рамките на няколко минути ние ще изберем доверен лекар за вас и ще ви помогнем да уговорите среща с него. Или изберете сами лекар, като кликнете върху бутона „Намери лекар“.

Главна информация

Първото споменаване на болестта датира от 1905 г. - по това време австрийският лекар Карл Ландщайнер, когато описва кистозни промени в панкреаса с мекониева обструкция при две деца, изразява идеята за връзката между тези явления.

Болестта е описана подробно, идентифицирана като независима нозологична единица и нейният наследствен характер е доказан от американския патолог Дороти Андерсън през 1938 година.

Името "муковисцидоза" (от латински Mucus - слуз, viscus - вискозен) през 1946 г. е предложено от Sidney Farber, американец.

Честотата на разпространение варира значително в различните етнически групи. Най-честата муковисцидоза се среща в Европа (средно 1: 2000 - 1: 2500), но заболяването е регистрирано при представители на всички раси. Честотата на муковисцидоза сред коренното население на Африка и Япония е 1: 100 000. В Русия средното разпространение на болестта е 1: 10 000.

Полът на детето не влияе върху честотата на заболяването.

Наследяването се случва по автозомно-рецесивен начин. Носителите на един дефектен ген (алел) не развиват муковисцидоза. Ако и двамата родители са носители на мутиралия ген, рискът да има дете с муковисцидоза е 25%.

В Европа всеки 30-и жител е носител на дефектен ген.

Форми

В зависимост от местоположението на лезията, муковисцидозата се разделя на:

• Белодробна (дихателна) форма на заболяването (15-20% от всички случаи). Проявява се с признаци на увреждане на дихателната система поради натрупване на голямо количество вискозна, трудно отделяща се храчка в малки и средни бронхи.
• Чревна форма (5% от всички случаи). Проявява се в нарушение на храносмилането и усвояването на храната, повишена жажда.
• Смесена форма (белодробно-чревна, която представлява 75-80% от случаите). Тъй като тази форма съчетава клиничните признаци на дихателната и чревната форма на муковисцидоза, тя се характеризира с по-тежко протичане на заболяването и вариабилност на неговите прояви.

Отделно се разграничава мекониевата обструкция, при която в резултат на намалена активност на панкреатичните ензими и недостатъчно производство на течната част на секрета от клетките на чревния епител, меконий (оригинални изпражнения), прилепнал към чревната стена, запушва лумена. и причинява чревна обструкция.

Съществуват и видове CFTR генни мутации:

• атипични форми, които се появяват при изолирани лезии на жлезите с вътрешна секреция (циротични, оточни - анемични);
• изтрити форми, които обикновено се откриват случайно, тъй като протичат подобно на други заболявания и се диагностицират като цироза на черния дроб, синузит, хронична обструктивна белодробна болест, рецидивиращ бронхит и мъжко безплодие.

Причини за развитие

Муковисцидозата се причинява от мутации в гена CFTR, разположен на дългото рамо на 7-ма хромозома. Този ген се среща при много животни (крави, мишки и др.). Съдържа около 250 000 базови двойки и се състои от 27 екзона.

Кодираният от този ген протеин и отговорен за транспорта на хлоридни и натриеви йони през клетъчната мембрана се намира главно в епителните клетки на дихателните пътища, червата, панкреаса, слюнчените и потните жлези.

Самият ген на CFTR е идентифициран през 1989 г. и към днешна дата са открити около 2000 варианта на неговите мутации и 200 полиморфизма (променливи области в ДНК последователността).
При представителите на европейската раса мутацията F508del е най-често срещана. Максималният брой случаи на тази мутация е регистриран във Великобритания и Дания (85%), а минималният - сред населението на Близкия изток (до 30%).

Някои мутации са често срещани в определени етнически групи:

• в Германия - мутация 2143delT;
• в Исландия - мутацията Y122X;
• за ашкенази евреи - W1282X.

В Русия 52% от мутациите, които причиняват муковисцидоза, се дължат на мутацията F508del, 6.3% на мутацията CFTRdele2.3 (21kb) и 2.7% на мутацията W1282X. Съществуват и видове мутации като N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849 + 10kbC-T, R334W и S1196X, но тяхната честота не надвишава 2,4%.

Тежестта на заболяването зависи от вида на мутацията, нейната локализация в определен регион и спецификата на нейния ефект върху функцията и структурата на кодирания протеин. Мутациите F508del, CFTRdele2,3 (21kb), W1282X, N1303K и G542X се отличават с тежкия ход на заболяването и наличието на съпътстващи усложнения и екзокринна панкреатична недостатъчност.

Тежките случаи на муковисцидоза включват също заболяването, причинено от мутации DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621 + 1G-A и 1717-1G-A.

Кистозната фиброза, причинена от мутации R117H, 3849 + 10kbC-T, R 374P, T338I, G551S, протича в по-лека форма.

При мутации G85E, R334W и 5T тежестта на хода на заболяването варира.

Мутациите, които блокират синтеза на протеин, включват мутации G542X, W1282X, R553X, 621 + 1G-T, 2143delT, 1677delTA.

Мутациите, които причиняват нарушаване на пост-транслационната модификация на протеините и тяхното превръщане в зряла РНК (обработка), включват мутации DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K.

Идентифицирани са и мутации:

• нарушаване на регулацията на протеините (G551D, G1244E, S1255P);
• намаляване на проводимостта на хлорни йони (R334W, R347P, R117H);
• намаляване на нивото на протеин или нормална РНК (3849 + 10kbC-T, A455E, 5T, 1811 + 1.6kbA-G).

В резултат на мутацията се нарушават структурата и функциите на протеина CFTR, така че секрецията на жлезите с вътрешна секреция (пот, слуз, слюнка) става гъста и вискозна. Съдържанието на протеин и електролити в секрета се увеличава, концентрацията на натрий, калций и хлор се увеличава, а евакуацията на секрета от отделителните канали става много по-трудна.

В резултат на забавянето на дебелата секреция, каналите се разширяват и се образуват малки кисти.

Постоянният застой на слуз (мукостаза) причинява атрофия на жлезистата тъкан и постепенното й заместване със съединителна тъкан (фиброза), развиват се ранни склеротични промени в органите. При вторична инфекция заболяването се усложнява от гнойно възпаление.

Патогенеза

Муковисцидозата се причинява от неспособността на дефектен протеин да изпълнява напълно функциите си.
В резултат на протеинови дисфункции в клетките, постепенно се натрупва повишено количество хлорни йони и електрическият потенциал на клетката се променя.

Промяната в електрическия потенциал кара натриевите йони да навлизат в клетката. Излишъкът от натриеви йони провокира повишена абсорбция на вода от околоклетъчното пространство, а липсата на вода в околоклетъчното пространство причинява удебеляване на секрецията на екзокринните жлези.

При трудна евакуация на дебел секрет се засягат преди всичко бронхопулмоналната и храносмилателната системи.

Нарушаването на проходимостта на малки бронхи и бронхиоли води до развитие на хронично възпаление и разрушаване на рамката на съединителната тъкан. По-нататъшното развитие на болестта е придружено от образуването на сакуларни, цилиндрични и „капка-образни“ бронхиектазии (разширяване на бронхите) и емфизематозни (подути) области на белия дроб.

Бронхиектазиите се срещат с еднаква честота в горния и долния лоб на белите дробове. В повечето случаи те не се откриват при деца през първия месец от живота, но до 6-ия месец се наблюдават в 58% от случаите, а след шест месеца - в 100% от случаите. На тази възраст се откриват различни изменения в бронхите (катарален или дифузен бронхит, ендобронхит).

Бронхиалният епител на някои места се отлепва, наблюдават се огнища на хиперплазия на бокалови клетки и плоскоклетъчна метаплазия.

При пълно запушване на бронхиалната храчка се образуват зони на намаляване на лоба на белия дроб (ателектаза), както и склеротични промени в белодробната тъкан (развива се дифузна пневмосклероза). Във всички слоеве на стените на бронха има инфилтрация с лимфоцити, неутрофили и плазмени клетки.

Устията на лигавичните бронхиални жлези се разширяват, в тях се разкриват гнойни запушалки, а в лумените на бронхиектазиите има голямо количество фибрин, разпадащи се левкоцити, некротичен бронхиален епител и кокови колонии. Мускулният слой е атрофиран, а стените на бронхиектазиите са изтънени.

В случай на добавяне на бактериална инфекция на фона на нарушение на имунитета, образуването на абсцес започва и се развиват деструктивни промени (Pseudomonas aeruginosa се засява в 30% от случаите). С натрупването на пенообразуващи клетки и еозинофилни маси с включването на липиди поради нарушаване на хомеостазата, възниква развитието на вторична липопротеоноза.

До 24-годишна възраст пневмонията се открива в 82% от случаите.

Продължителността на живота при муковисцидоза зависи от състоянието на бронхопулмоналната система, тъй като пациентът, поради прогресивната промяна в съдовете на белодробната циркулация, постепенно намалява количеството кислород в кръвта и увеличава и разширява дясното сърце (cor pulmonale развива се).

Има и други промени в областта на сърцето. Пациентите разкриват:

• миокардна дистрофия (нарушение на метаболизма на сърдечния мускул) с интерстициална склероза;
• огнища на миокардна миксоматоза;
• изтъняване на мускулните влакна;
• липса на кръстосана ивица на места;
• склеротични огнища (интерстициална склероза) в съдовата област;
• умерено подуване на съдовия ендотел;
• кардиодистрофия, изразена в различна степен.

Възможен е клапен и париетален ендокардит.

С удебеляване на секрецията на панкреаса, блокиране на неговите канали често се случва дори по време на вътрематочно развитие. В такива случаи панкреатичните ензими, произведени от тази жлеза в нормални количества, не са в състояние да достигнат дванадесетопръстника, поради което се натрупват и причиняват разграждане на тъканите в самата жлеза. До края на първия месец от живота панкреасът на такива пациенти е натрупване на фиброзна тъкан и кисти.

Кистата възниква в резултат на разширяването на междулобуларния и интралобуларния канал и изравняването и атрофията на епитела. Вътре в лобулите и между тях има свръхрастеж на съединителна тъкан и нейното инфилтриране с неутрофили и лимфохистиоцитни елементи. Развиват се също хиперплазия на островния апарат, атрофия на паренхима на жлезата и дегенерация на мастната тъкан.

Чревният епител се изравнява и включва увеличен брой бокалови клетки, а в криптите има натрупване на слуз. Лигавицата е инфилтрирана с лимфоидни клетки с включването на неутрофили.

Мутациите, които са придружени от намаляване на проводимостта на хлорните йони или нивото на протеин или нормална РНК, причиняват бавното развитие на хроничен панкреатит с относително запазване на функцията на панкреаса за дълго време.

Кистозната фиброза при новородени в 20% от случаите води до запушване на дисталното тънко черво с дебел меконий.

В някои случаи заболяването се придружава от продължителна неонатална жълтеница, която се причинява от вискозитета на жлъчката и повишеното производство на билирубин.

Почти всички пациенти имат удебеляване на съединителната тъкан и рубцови промени в черния дроб (фиброза). В 5-10% от случаите патологията прогресира и причинява билиарна цироза и портална хипертония.

Също така в черния дроб, наличието на:

• фокална или дифузна мастна и белтъчна дегенерация на клетките;
• стагнация на жлъчката в интербуларните жлъчни пътища;
• лимфохистиоцитни инфилтрати в интерлобуларни слоеве.

Кистозната фиброза е придружена от аномалия във функцията на потните жлези - концентрацията на натрий и хлор в секрета е повишена, а количеството сол надвишава нормата с около 5 пъти. Тази патология се наблюдава през целия живот на пациента, поради което горещият климат е противопоказан за хора, страдащи от муковисцидоза (рискът от получаване на топлинен удар се увеличава, конвулсии са възможни поради развитието на метаболитна алкалоза).

Симптоми

Муковисцидозата в повечето случаи се проявява преди навършване на една година.

В 10% от случаите симптомите на заболяването (мекониева чревна обструкция или мекониев илеус) се откриват чрез ултразвуково изследване дори по време на периода на вътрематочно развитие през 2-3 триместър.

При някои деца чревната непроходимост се открива през първите дни от живота. Признаци на мекониев илеус са:

• липса на физиологично освобождаване на меконий;
• подуване на корема;
• тревожност;
• регургитация;
• повръщане, при което във повръщането се открива наличие на жлъчка.

В течение на два дни състоянието на детето се влошава - появява се бледност и сухота на кожата, намалява тургорът на тъканите, появява се летаргия и слабост. Развива се дехидратация и се увеличава интоксикацията. В някои случаи могат да се развият усложнения (перфорация на червата и перитонит).

Кистозната муковисцидоза се проявява в повечето случаи след въвеждането на допълващи храни или изкуствено хранене поради липсата на панкреатични ензими. Симптомите на тази форма на заболяването са:

• подуване на корема;
• чести движения на червата
• значително повишено отделяне на изпражнения;
• воня и светъл цвят на изпражненията, наличието на значително количество мазнини в него.

Пролапсът на ректума е възможен при засаждане в саксия (наблюдава се при 10-20% от пациентите).

Често има усещане за сухота в устата, произтичащо от вискозитета на слюнката, поради което яденето на суха храна е трудно и в процеса на хранене пациентите са принудени да консумират големи количества течност.

Апетитът в началните етапи може да бъде увеличен или да съответства на нормата, но поради храносмилателни разстройства впоследствие се развиват хиповитаминоза и недохранване. В процеса на развитие на заболяването се присъединяват признаци на цироза и холестатичен хепатит (повишена умора, загуба на тегло, жълтеница, потъмняване на урината, нарушения в поведението и съзнанието, коремни болки и др.).

Кистозната фиброза на белите дробове поради хиперпродукция на вискозен секрет в бронхопулмоналната система причинява обструктивен синдром, който се проявява:

• удължаване на издишването;
• появата на хрипове шумно дишане;
• пристъпи на задушаване;
• участие в дихателния акт на спомагателните мускули.

Възможна е непродуктивна кашлица.

Инфекциозният и възпалителен процес е с хроничен рецидивиращ характер. Има усложнения под формата на гнойно-обструктивен бронхит и тежка пневмония с тенденция към образуване на абсцеси.

Симптомите на белодробната форма на заболяването са:

• бледоземен тон на кожата;
• синкаво обезцветяване на кожата, причинено от недостатъчно кръвоснабдяване;
• задух в покой;
• деформация на цевта на гръдния кош;
• деформация на пръстите (крайните фаланги наподобяват бутчета) и ноктите (наподобяват очила);
• намалена физическа активност;
• намален апетит;
• ниско телесно тегло.

с муковисцидоза.

Бронхиалното съдържание обикновено включва Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus и Haemophilus influenzae. Флората може да покаже резистентност към антибиотици.

Белодробната форма е фатална поради тежка дихателна и сърдечна недостатъчност.

Симптомите на смесена муковисцидоза включват симптоми на чревни и белодробни форми.
Изтритите форми на заболяването обикновено се диагностицират в зряла възраст, тъй като специални видове мутации в гена CFTR причиняват по-лек ход на заболяването и неговите симптоми съвпадат със симптомите на синузит, повтарящ се бронхит, хронична обструктивна белодробна болест, цироза на черния дроб или мъжко безплодие.

Муковисцидозата при възрастни често причинява безплодие. При 97% от мъжете с муковисцидоза се открива вродено отсъствие, атрофия или запушване на семенната връв, а при по-голямата част от жените, страдащи от муковисцидоза, плодовитостта намалява поради увеличения вискозитет на слузта на цервикалния канал. В същото време при някои жени се запазва репродуктивната функция. Също така, мутации на гена CFTR понякога се откриват при мъже, които нямат признаци на муковисцидоза (последицата от мутации в 80% от тези случаи е аплазия на семепровода).

Кистозната фиброза не засяга психическото развитие. Тежестта на хода на заболяването и неговата прогноза зависят от времето на проява на болестта - колкото по-късно се появят първите симптоми, толкова по-лесно протича болестта и по-благоприятната прогноза.

Тъй като муковисцидозата, поради големия брой варианти на мутация, се характеризира с полиморфизъм на клиничните прояви, тежестта на заболяването се оценява от състоянието на бронхопулмоналната система. Има 4 етапа:

• 1-во, което се характеризира с периодични функционални промени, суха кашлица без отделяне на храчки, леко или умерено задух при физическо натоварване. Продължителността на първия етап може да бъде до 10 години.
• Етап 2, който се характеризира с развитие на хроничен бронхит, наличие на кашлица, придружена от храчки, умерена в покой и влошена при натоварване, задух, деформация на крайните фаланги на пръстите. Слушането разкрива наличието на твърдо дишане с влажни, „пукащи“ хрипове. Този етап продължава от 2 до 15 години.
• 3-ти етап, при който възникват усложнения и патологичният процес прогресира в бронхопулмоналната система. Има образуване на бронхиектазии, зони на дифузна пневмофиброза и ограничена пневмосклероза, кисти. Наблюдава се сърдечна недостатъчност (дяснокамерна тип) и тежка дихателна недостатъчност. Етапът продължава от 3 до 5 години.
• Етап 4, който се характеризира с тежка сърдечно-дихателна недостатъчност, която е фатална в рамките на няколко месеца.

Диагностика

Диагнозата муковисцидоза се основава на:

• мускулно-скелетни признаци, включително фамилна анамнеза, продължителност на проявата на болестта, нейното прогресивно протичане, наличие на характерна лезия на храносмилателната и бронхопулмоналната системи, проблеми с раждането (наличие на безплодие или намалена плодовитост);
• данни за основните лабораторни диагностични методи;
• ДНК диагностика.

Лабораторните методи за откриване на муковисцидоза при деца включват:

• IRT (тест за панкреатичен ензим имунореактивен трипсин), който е информативен при новородени само през първия месец от живота. Този тест определя нивото на този ензим в кръвта. При новородени с муковисцидоза нивото на имунореактивен трипсин се повишава 5-10 пъти. Тестът може да даде фалшиво положителни резултати, ако бебето е в дълбока недоносеност, множество вродени малформации (MCPD) или задушаване по време на раждането.
• Тест за пот, който се извършва по метода на Гибсън-Кук. Методът се състои в инжектиране на пилокарпин (лекарство, което стимулира потните жлези) в кожата, като се използва йонофореза със слаб електрически ток. Пот в количество от поне 100 грама. събрани, претеглени, след което се определя концентрацията на натриеви и хлорни йони в него. При наличие на анализатори на пот, използването на метода е опростено. Обикновено концентрацията на натрий и хлор в секрецията на потните жлези не надвишава 40 mmol / l. Ако детето има адреногенитален синдром, HIV инфекция, хипогамаглобулинемия, хипотиреоидизъм, фамилна, гликогеноза тип 2, дефицит на глюкозо-6-фосфатаза или Klinefelter, мукополизахаридоза, нефрогенен безвкусен диабет, псевдохипоалдостеронизъм, фрукто-алкитоза, може да се лекува с някои антибиотици, а може и алкитоза фалшиво отрицателен.
• NPD тест, който измерва транссепителната назална разлика в електрическия потенциал. Потенциалната разлика е от -5 mV до -40 mV.

ДНК диагностиката помага да се диагностицира най-точно муковисцидоза. За изследвания обикновено се използват:

• Течна кръв, която в количество от около 1 ml се поставя в епруветка с антикоагулант (хепаринът е неприемлив).
• Кърваво петно, изсушено при стайна температура, с диаметър около 2 см, разположено върху марля или хартиен филтър. Пробите могат да бъдат изследвани в продължение на няколко години.
• Хистологични проби, които се използват за анализ на починалия.

Възможна употреба:

• Директна диагноза, която ви позволява да идентифицирате конкретна мутация в определен ген.
• Косвена диагноза, при която се анализира наследяването на генетични маркери, свързани с гена на болестта. Възможно е само ако в семейството има дете с муковисцидоза, тъй като е възможно да се установи молекулен маркер само чрез анализ на неговата ДНК.

В повечето случаи изследването използва метода PCR (полимеразна верижна реакция). Най-често срещаните видове мутации в гена CFTR се откриват с помощта на специално разработени диагностични комплекти, които позволяват едновременно откриване на няколко мутации.

Инструменталните методи за изследване също помагат за диагностициране на муковисцидоза:

• Рентгенова снимка, позволяваща да се разкрие наличието на характерни промени в белите дробове (инфилтрация, емфизем, разширяване на корените на белите дробове, деформация на белодробния модел);
• бронхография, която помага да се установи намаляване на броя на клоните на бронхите, прекъсвания в тяхното пълнене, наличие на цилиндрични или смесени бронхиектазии;
• бронхоскопия, с помощта на която е възможно да се разкрие наличието на силно вискозен мукопурулен секрет и дифузен гноен ендобронхит;
• спирография, която позволява да се установи наличието на нарушения във функциите на външното дишане според обструктивно-рестриктивния тип;
• копрограма, която открива наличието на голямо количество несмилаема мазнина.

Муковисцидозата се диагностицира и чрез изследване на съдържанието на дванадесетопръстника, което помага да се установи намаляване на количеството ензими или тяхното отсъствие в дуоденалния сок.

Екзокринната функция на панкреаса се оценява с помощта на тест за фекалия на панкреатичната еластаза 1 (Е1). Кистозната фиброза се проявява чрез значително намаляване на съдържанието на еластаза 1 (умерено намаление показва наличието на хроничен панкреатит, тумор на панкреаса, холелитиаза или диабет).

Муковисцидозата може да бъде открита и чрез пренатална диагностика. ДНК пробите се изолират на 9-14 гестационна седмица от вземане на проби от хорионни вилуси. При по-късни срокове на семейно кръвообращение за диагноза се използват околоплодни води (16-21 седмици) или фетална кръв, получени чрез кордоцентеза (след 21 седмици).

Пренаталната диагностика се извършва при наличие на мутации и при двамата родители или в случай на хомозиготност на болно дете в семейството. Пренаталната диагностика се препоръчва и при наличие на мутации само при един родител. Подобна мутация, идентифицирана при плода, изисква диференциация между хомозиготна инактивация на гена и асимптоматична хетерозиготна пренасяне. За диференциална диагноза на 17-18 седмици се извършва биохимично изследване на околоплодните води за активността на аминопептидаза, гама-глутамил транспептидаза и чревната форма на алкална фосфатаза (кистозната фиброза се характеризира с намаляване на количеството на тези чревни ензими).

Ако мутациите в гена CFTR не могат да бъдат открити и детето с муковисцидоза вече е починало, плодът се изследва с помощта на биохимични методи, тъй като пренаталната молекулярна генетична диагностика се счита за неинформативна в този случай.

Лечение

За предпочитане е да се лекува муковисцидоза при деца в специализирани центрове, тъй като пациентите се нуждаят от сложни медицински грижи, включително помощта на лекари, кинезитерапевти и социални работници.

Тъй като муковисцидозата като генетично заболяване е нелечима, целта на терапията е да се поддържа начин на живот, който максимално да съответства на начина на живот на здравите деца. Пациентите с муковисцидоза се нуждаят от:

• осигуряване на адекватна, богата на протеини и без ограничение в количеството мазнини, диетична храна;
• контрол на респираторните инфекции;
• ензимна терапия с използване на панкреатични препарати;
• муколитична терапия, насочена към инхибиране образуването на бронхиален секрет и втечняване;
• антимикробна и противовъзпалителна терапия;
• витаминна терапия;
• своевременно лечение на усложнения.

За лечение на синдром на малабсорбция (загуба на хранителни вещества, влизащи в храносмилателния тракт), причинени от дефицит на панкреатични ензими, панкреатичните ензими се използват под формата на микрогранули (Creon 10000, Creon 25000). Лекарствата се използват по време на хранене, а дозата се избира индивидуално.

Тъй като панкреатичната недостатъчност при муковисцидоза не е напълно коригирана, достатъчността на дозата се доказва от нормализирането на естеството на изпражненията и неговата честота, както и лабораторни данни (стеаторея и креаторея не се откриват в копрограмата, концентрацията на триглицеридите се нормализира в липидограмата).

Респираторната муковисцидоза изисква използването на:

• Муколитична терапия, която включва използването на тиоли, които могат ефективно да разреждат бронхиалния секрет. Използва се перорално, интравенозно или инхалаторно, N-ацетилцистеин, който има не само муколитично, но и антиоксидантно действие. Вдишването чрез маска с използване на рекомбинантна човешка DNase (Pulmozyme, Dornase alfa) е ефективно. Добре разредете и евакуирайте вдишването на храчки с хипертоничен разтвор на натриев хлорид (7%).
• Кинезитерапия. За прочистване на патологичните секрети на бронхиалното дърво и предотвратяване на инфекция на белите дробове се използват постурален дренаж, автогенен дренаж, перкусия и масаж на клоп (състои се в вибрация на гръдния кош). Използват се и активен дихателен цикъл, PEP маски и дихателни упражнения с използване на трептене.
• Антибиотична терапия. Лекарството се избира в зависимост от вида на микроорганизмите, изолирани от бронхиалния секрет и резултатите от лабораторните тестове за антибиотична чувствителност. Тъй като използването на различни антибиотични схеми предотвратява или забавя развитието на хронична инфекция на бронхопулмоналната система, антибиотиците се използват дълго време и могат да се предписват за профилактични цели.

Обикновено антибиотиците се дават интравенозно за лечение на Pseudomonas aeruginosa.
Критерият за прекратяване на антибиотичната терапия е връщането на основните симптоми на обостряне в първоначалното състояние за даден пациент.

Муковисцидозата е противопоказание за употребата на антитусивни лекарства.

Все още не е разработено ефективно лечение за прогресивно увреждане на черния дроб при муковисцидоза. Обикновено на пациентите с първоначални признаци на чернодробно увреждане се предписва урсодезоксихолева киселина в доза най-малко 15-30 mg / kg / ден.

Тъй като увреждането на белодробната тъкан се влияе от прекомерния имунен отговор на организма, като противовъзпалителна терапия се използват макролиди, нестероидни противовъзпалителни лекарства и системни и местни глюкокортикоиди.

Кистозната фиброза е заболяване, при което пациентът се нуждае от редовни подробни прегледи, включително изследване на функцията на външното дишане, копрограма, антропометрия, общи изследвания на урината и кръвта. Веднъж годишно се правят рентгенови снимки на гръдния кош, ехокардиография и ултразвук на коремните органи, определя се костната възраст, правят се имунологични и биохимични кръвни изследвания.

Liqmed напомня: колкото по-рано потърсите помощ от специалист, толкова повече шансове имате да останете здрави и да намалите риска от усложнения.

Открихте грешка? Маркирайте го и натиснете Ctrl + Enter

версия за печат

Муковисцидозата при деца се причинява от дефектен ген, който контролира усвояването на солта от организма. Когато възникне заболяване, твърде много сол и недостатъчно вода навлизат в клетките на тялото.

Това превръща течностите, които обикновено "смазват" нашите органи, в гъста, лепкава слуз. Тази слуз блокира дихателните пътища в белите дробове и запушва лумена на храносмилателните жлези.

Основният рисков фактор за развитие на муковисцидоза е фамилната анамнеза на заболяването, особено ако някой от родителите е носител. Генът, който причинява муковисцидоза, е рецесивен.

Това означава, че за да имат това заболяване, децата трябва да наследят две копия на гена, едното от майка и татко. Когато детето наследява само едно копие, то не развива муковисцидоза. Но това бебе все още ще бъде носител и може да предаде гена на своето потомство.

Родителите, носещи CF гена, често са здрави и безсимптомни, но те ще предадат гена на децата си.

В действителност, според различни оценки, до 10 милиона души може да са носители на гена на муковисцидоза и да не знаят за него. Ако мама и татко имат дефектен ген за муковисцидоза, тогава те имат 1: 4 вероятност да имат дете с муковисцидоза.

Симптоми

Признаците на муковисцидоза са многобройни и те могат да се променят с течение на времето. Обикновено симптомите при деца се появяват за първи път в много ранна възраст, но понякога се проявяват малко по-късно.

Въпреки че това заболяване причинява редица сериозни здравословни проблеми, то засяга предимно белите дробове и храносмилателната система. Следователно, белодробната и чревната форма на заболяването се разпределят.

Съвременните диагностични методи позволяват да се открие муковисцидоза при новородени, като се използват специални скринингови тестове, преди да се появят някакви симптоми.

1. 15 - 20% от новородените с муковисцидоза имат мекониева обструкция при раждането. Това означава, че тънките им черва са запушени с меконий, оригиналното изпражнение. Обикновено мекониумът си отива без никакви проблеми. Но при бебета с муковисцидоза той е толкова плътен и дебел, че червата просто не могат да го премахнат. В резултат на това петлите на червата се извиват или не се развиват правилно. Мекониумът също може да блокира дебелото черво и в тази ситуация бебето няма да има движение на червата ден-два след раждането.
2. Самите родители могат да забележат някои от признаците на муковисцидоза при новородени. Например, когато мама и татко целуват бебе, те забелязват, че кожата му има солен вкус.
3. Детето не набира достатъчно телесно тегло.
4. Жълтеницата може да бъде друг ранен признак на муковисцидоза, но този симптом не е надежден, тъй като много бебета развиват това състояние веднага след раждането и обикновено преминават след няколко дни сами или с помощта на фототерапия. По-вероятно е жълтеницата в този случай да е свързана с генетични фактори, а не с муковисцидоза. Скринингът позволява на лекарите да поставят точна диагноза.
5. Лепливата слуз, произведена от това заболяване, може да причини сериозно увреждане на белите дробове. Децата с муковисцидоза често развиват инфекции на гръдния кош, тъй като тази гъста течност образува плодородна почва за растеж на бактерии. Всяко дете с това състояние страда от поредица от тежка кашлица и бронхиални инфекции. Силните хрипове и задух са допълнителни проблеми, от които страдат бебетата.

   Въпреки че тези здравословни проблеми не са характерни само за деца с МВ и могат да бъдат лекувани с антибиотици, дългосрочните последици са сериозни. В края на краищата, муковисцидозата може да причини такова увреждане на белите дробове на детето, че то не може да функционира правилно.

6. Някои деца с муковисцидоза развиват полипи в носните си проходи. Бебетата могат да имат тежък остър или хроничен синузит.
7. Храносмилателната система е друга област, в която муковисцидозата се превръща в основната причина за увреждане. Точно както лепкавата слуз блокира белите дробове, тя също причинява сравними проблеми в различни части на стомашно-чревната система. Това пречи на безпроблемното преминаване на храната през червата и способността на системата да смила хранителните вещества. В резултат на това родителите могат да забележат, че детето им не наддава или расте нормално. Бебешкото изпражнение мирише лошо и изглежда блестящо поради лошото усвояване на мазнините.Децата (обикновено над четири години) понякога страдат от инвагинация. Когато това се случи, една част от червата се вкарва в друга. Червата се сгъва телескопично в себе си, подобно на телевизионна антена.
8. Панкреасът също страда. Често в него се развива възпаление. Това състояние е известно като панкреатит.
9. Честата кашлица или затруднените изпражнения понякога причиняват ректален пролапс. Това означава, че част от ректума изпъква или излиза от ануса. Приблизително 20% от децата с муковисцидоза изпитват това състояние. В някои случаи ректалният пролапс е първият забележим признак на муковисцидоза.

По този начин, ако детето има муковисцидоза, то може да има следните прояви и симптоми, които могат да бъдат както леки, така и тежки:

Диагностика

Когато симптомите започнат да се проявяват, муковисцидозата в повечето случаи не е първата диагноза на лекаря. Има много симптоми на муковисцидоза и не всяко дете има всички симптоми.

Друг фактор е, че заболяването може да варира от леко до тежко при различните деца. Възрастта, на която се проявяват симптомите, също се променя. Някои са диагностицирани с муковисцидоза в ранна детска възраст, докато други са диагностицирани по-късно в живота. Ако протичането на заболяването е леко, детето може да няма проблеми до юношеството или дори до зряла възраст.

Чрез преминаване на генетични тестове по време на бременност, родителите вече могат да разберат дали бъдещите им деца могат да имат муковисцидоза. Но дори когато генетичните тестове потвърждават наличието на муковисцидоза, все още няма начин да се прогнозира предварително дали симптомите на конкретно дете ще бъдат тежки или леки.

Генетично изследване може да се направи и след раждането на бебето. Тъй като муковисцидозата е наследствено състояние, лекарят може да предложи да се тестват братята и сестрите на бебето, дори ако те нямат симптоми. Други членове на семейството, особено братовчеди, също трябва да бъдат тествани.

Бебето обикновено се изследва за муковисцидоза, ако е родено с мекониев илеус.

Проба от пот

След раждането стандартният диагностичен тест за муковисцидоза е тестът за пот. Това е точен, безопасен и безболезнен диагностичен метод. Изследването използва малък електрически ток за стимулиране на потните жлези с лекарството пилокарпин. Това стимулира производството на пот. В рамките на 30 до 60 минути потта се събира върху филтърна хартия или марля и се проверява за нива на хлорид.

Детето трябва да направи тест за хлорен пот над 60 на две отделни проби за пот, за да бъде диагностицирана с муковисцидоза. Нормалните стойности на потта за бебета са по-ниски.

Определяне на трипсиноген

Тестът може да е неинформативен при новородени, тъй като те не отделят достатъчно пот. В този случай може да се използва друг тип тест, като определянето на имунореактивен трипсиноген. В този тест кръвта, взета 2 до 3 дни след раждането, се анализира за специфичен протеин, наречен трипсиноген. Положителните резултати трябва да бъдат потвърдени чрез тест за пот и други тестове. В допълнение, малък процент от децата с муковисцидоза имат нормални нива на хлорид в потта. Те могат да бъдат диагностицирани само чрез химически тестове за наличие на мутиралия ген.

Някои от другите тестове, които могат да помогнат за диагностициране на муковисцидоза, са тестове на гръдния кош, тестове за белодробна функция и анализ на храчки. Те показват колко добре работят белите дробове, панкреаса и черния дроб. Това помага да се определи степента и тежестта на муковисцидозата, след като тя бъде диагностицирана.

Тези тестове включват:

Лечение на муковисцидоза при деца

1. Тъй като муковисцидозата е генетично заболяване, единственият начин да се предотврати или излекува е използването на генно инженерство в ранна възраст. В идеалния случай генната терапия може да поправи или замести дефектен ген. На този етап от развитието на науката този метод остава нереален.
2. Друга възможност за лечение е да се даде на детето с муковисцидоза активна форма на протеинов продукт, който или е недостатъчен, или не е в тялото. За съжаление и това не е осъществимо.

Така че понастоящем нито генната терапия, нито каквото и да е друго радикално лечение на муковисцидоза са известни на медицината, въпреки че понастоящем се изследват лекарствени подходи.

Междувременно най-доброто, което лекарите могат да направят, е да облекчи симптомите на муковисцидоза или да забави прогресията на болестта, за да подобри качеството на живот на детето. Това се постига чрез антибиотична терапия, комбинирана с процедури за отстраняване на гъста слуз от белите дробове.

Терапията е съобразена с нуждите на всяко дете. За деца, които са много прогресивно болни, белодробната трансплантация може да бъде алтернатива.

Муковисцидозата преди това е била фатално заболяване. По-добрите терапии, разработени през последните 20 години, увеличиха средната продължителност на живота на хората с муковисцидоза до 30 години.

Лечение на белодробни заболявания

Най-важната област на лечение на муковисцидоза е борбата срещу задуха, който причинява чести белодробни инфекции. Физиотерапията, упражненията и лекарствата се използват за облекчаване на запушванията на лигавицата в дихателните пътища на белия дроб.

Тези лекарства включват:

• бронходилататори, които разширяват дихателните пътища;
• муколитици, които разреждат слуз;
• деконгестанти, които намаляват подуването на дихателните пътища
• антибиотици за борба с белодробни инфекции. Те могат да се дават през устата, под формата на аерозол или да се инжектират във вена.

Лечение на храносмилателни проблеми

Храносмилателните проблеми при муковисцидоза са по-малко тежки и по-лесни за контролиране от белодробните проблеми.

Често се предписва балансирана, висококалорична диета с ниско съдържание на мазнини и високо съдържание на протеини и панкреатични ензими, които подпомагат храносмилането.

Добавките с витамин А, D, Е и К са показани за добро хранене. За лечение на чревна непроходимост се използват клизми и муколитици.

Когато ви кажат, че вашето бебе има муковисцидоза, трябва да предприемете допълнителни стъпки, за да сте сигурни, че новороденото получава необходимите хранителни вещества и че дихателните пътища остават чисти и здрави.

Хранене

За да подпомогнете правилното храносмилане, ще трябва да дадете на бебето ензимните добавки, предписани от Вашия лекар в началото на всяко хранене.

Тъй като малките деца често ядат, винаги трябва да носите със себе си ензими и бебешка храна.

Признаците, че детето ви може да се нуждае от ензими или корекция на дозата на ензима, включват:

• невъзможност за напълняване въпреки силен апетит;
• чести, мазни, неприятно миришещи изпражнения;
• подуване на корема или газове.

Децата с муковисцидоза се нуждаят от повече калории, отколкото други деца в тяхната възрастова група. Количеството допълнителни калории, от което се нуждаят, ще се различава в зависимост от белодробната функция на всяко бебе, нивото на физическа активност и тежестта на заболяването.

Калоричните изисквания на детето могат да бъдат дори по-високи по време на заболяване. Дори лека инфекция може драстично да увеличи приема на калории.

Муковисцидозата нарушава и нормалната функция на клетките, изграждащи потните жлези на кожата. В резултат на това бебетата губят големи количества сол, когато се потят, което води до висок риск от дехидратация. Всеки допълнителен прием на сол трябва да се дозира според препоръките на специалист.

Образование и развитие

От детето може да се очаква да се развива според нормата. Когато е в детска градина или училище, той може да получи индивидуален образователен план в съответствие със Закона за образование за хора с увреждания.

Индивидуален план гарантира, че детето ви може да продължи образованието си, ако се разболее или бъде прието в болница, и включва необходимите мерки за посещение на образователна институция (например, даване на допълнително време за закуски).

Много деца с муковисцидоза продължават да се радват на детството и да растат, водейки пълноценен живот. Докато детето расте, може да се нуждае от много медицински процедури и от време на време да ходи в болница.

Детето трябва да бъде насърчавано да бъде възможно най-активно. Вашето мъниче може да се нуждае от допълнителна помощ от родител, за да се адаптира към училището и ежедневието. Преходът от детството към зряла възраст също може да бъде предизвикателство, тъй като детето трябва да се научи да управлява самостоятелно муковисцидозата.

Преди всичко децата с муковисцидоза и техните семейства трябва да поддържат позитивно отношение. Учените продължават да постигат значителен напредък в разбирането на генетичните и физиологични аномалии при муковисцидоза и в разработването на нови подходи за лечение като генната терапия. Има перспектива за по-нататъшно подобряване на грижите за пациенти с муковисцидоза и дори за откриване на лечение!

Муковисцидоза симптоми, причини и лечение

Кистозната фиброза е тежко вродено заболяване, проявяващо се с увреждане на тъканите и нарушена секреторна активност на екзокринните жлези, както и функционални нарушения, предимно от страна на дихателната и храносмилателната системи. Промените в муковисцидозата засягат панкреаса, черния дроб, потта, слюнчените жлези, червата, бронхопулмоналната система.

Болестта е наследствена, с автозомно-рецесивно наследяване (от двамата родители, които са носители на мутантния ген). Нарушенията в органите при муковисцидоза се появяват още във вътрематочната фаза на развитие и прогресивно се увеличават с възрастта на пациента. Колкото по-рано се прояви муковисцидозата, толкова по-тежко протича заболяването и толкова по-сериозна може да бъде неговата прогноза. Поради хроничния ход на патологичния процес, пациентите с муковисцидоза се нуждаят от постоянно лечение и наблюдение от специалист.

Какво е?

Кистозната фиброза е системно наследствено заболяване, причинено от мутация на гена за трансмембранния регулатор на муковисцидоза и характеризиращо се с увреждане на жлезите на външната секреция, тежки дисфункции на дихателната система. Кистозната фиброза представлява особен интерес не само поради широкото й разпространение, но и защото е едно от първите наследствени заболявания, които се опитват да бъдат лекувани.

Етиология и патогенеза

Генът, отговорен за муковисцидозата, е клониран през 1989 г. Благодарение на това беше възможно да се установи естеството на мутацията и да се подобри методът за идентифициране на носители. Заболяването се основава на мутация в гена CFTR, който се намира в средата на дългото рамо на 7-ма хромозома. Кистозната фиброза се наследява по автозомно-рецесивен начин и се регистрира в повечето европейски страни с честота 1: 2000 - 1: 2500 новородени. В Русия средната честота на заболяването е 1: 10 000 новородени. Ако и двамата родители са хетерозиготни (те са носители на мутиралия ген), тогава рискът да има дете с муковисцидоза е 25%. Носителите само на един дефектен ген (алели) не получават муковисцидоза. Според проучвания честотата на хетерозиготен носител на патологичен ген е 2-5%.

Идентифицирани са около 2000 мутации на гена на муковисцидоза. Последствие от генната мутация е нарушение на структурата и функцията на протеин, наречен трансмембранна регулаторна проводимост на муковисцидоза (CFTC). Последицата от това е удебеляването на секретите на жлезите с външна секреция, трудността при евакуация на секрета и промяната в неговите физикохимични свойства, което от своя страна определя клиничната картина на заболяването. Промените в панкреаса, дихателните органи, стомашно-чревния тракт се регистрират още в пренаталния период и непрекъснато се увеличават с възрастта на пациента. Освобождаването на вискозен секрет от екзокринните жлези води до препятствие на изтичането и застоя, последвано от разширяване на отделителните канали на жлезите, атрофия на жлезистата тъкан и развитие на прогресивна фиброза. Активността на чревните и панкреатичните ензими е значително намалена. Заедно с образуването на склероза в органите, има нарушение на функциите на фибробластите. Установено е, че фибробластите на пациенти с муковисцидоза произвеждат цилиарния фактор или М-фактор, който има антицилиарна активност - нарушава функционирането на епителните реснички.

В момента е възможно участието в развитието на белодробна патология в CF на гени, отговорни за формирането на имунния отговор (по-специално, гени за интерлевкин-4 (IL-4) и неговия рецептор), както и гени, кодиращи синтеза на азотен оксид (NO) в организма ...

Симптоми

В зависимост от: възрастта, появата на първите симптоми и продължителността на хода на заболяването, клиничните симптоми на муковисцидоза варират в широки граници. Но в по-голямата част от случаите симптомите на заболяването се определят от поражението на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт.

Случва се така, че бронхопулмоналната система или стомашно-чревният тракт са засегнати изолирано.

Сърдечно-съдова недостатъчност с муковисцидоза

Хроничните заболявания на белите дробове, разрушавайки рамката на бронхите, нарушавайки газообмена и притока на кислород към тъканите, неизбежно водят до усложнения от страна на сърдечно-съдовата система. Сърцето не може да прокара кръв през болните бели дробове. Постепенно сърдечният мускул се увеличава компенсаторно, но до определена граница, над която настъпва сърдечна недостатъчност. В същото време обменът на газ, който вече е нарушен, е допълнително отслабен. Въглеродният диоксид се натрупва в кръвта и има много малко кислород, необходим за нормалното функциониране на всички органи и системи.

Симптомите на сърдечно-съдовата недостатъчност зависят от компенсаторните възможности на организма, тежестта на основното заболяване и всеки пациент поотделно. Основните симптоми се определят от увеличаване на хипоксията (липса на кислород в кръвта).

Сред тях основните са:

1. Диспнея в покой, която се увеличава с увеличаване на физическата активност.
2. Цианоза на кожата първо на върха на пръстите, върха на носа, шията, устните - което се нарича акроцианоза. С напредването на болестта цианозата се увеличава в цялото тяло.
3. Сърцето започва да бие по-бързо, за да компенсира по някакъв начин недостатъчното кръвообращение. Това явление се нарича тахикардия.
4. Пациентите с муковисцидоза значително изостават във физическото развитие, губят тегло и ръст.
5. Отокът се появява на долните крайници, главно вечер.

Симптоми на муковисцидоза с увреждане на бронхите и белите дробове

Характерно е постепенното начало на заболяването, симптомите на което се увеличават с течение на времето и заболяването приема хронична продължителна форма. При раждането детето все още не е развило в пълна степен рефлексите на кихане и кашлица. Следователно храчките се натрупват в големи количества в горните дихателни пътища и бронхите.

Въпреки това, болестта започва да се усеща за първи път едва след първите шест месеца от живота. Този факт се обяснява с факта, че кърмещите майки, започвайки от шестия месец от живота на детето, го прехвърлят на смесено хранене и количеството майчино мляко намалява в обем.

Майчиното мляко съдържа много полезни хранителни вещества, включително трансфер на имунни клетки, които предпазват бебето от въздействието на патогенни бактерии. Липсата на кърма има незабавен ефект върху имунния статус на бебето. Във връзка с факта, че стагнацията на вискозни храчки със сигурност ще доведе до инфекция на лигавицата на трахеята и бронхите, лесно е да се отгатне защо именно от шестмесечната възраст започват да се появяват симптоми на увреждане на бронхите и белите дробове за първи път.

И така, първите симптоми на бронхиално увреждане са:

1. Кашлица с оскъдно, жилаво отхрачване. Характерното за кашлицата е нейната упоритост. Кашлицата изтощава детето, нарушава съня, общото състояние. При кашлица цветът на кожата се променя, розовият оттенък се променя на цианотичен (цианотичен), появява се задух.
2. Температурата може да е в нормални граници или леко повишена.
3. Няма симптоми на остра интоксикация.

Липсата на кислород във вдишания въздух води до факта, че общото физическо развитие се забавя:

1. Детето наддава малко. Обикновено годишно, с телесно тегло около 10,5 кг., Децата, страдащи от муковисцидоза, имат значително поднормено тегло в необходимите килограми.
2. Летаргията, бледността и летаргията са често срещани признаци на забавяне на развитието.

Когато инфекцията се присъедини и патологичният процес се разпространи по-дълбоко в белодробната тъкан, се развива тежка пневмония с редица характерни симптоми под формата на:

1. Повишаване на телесната температура 38-39 градуса
2. Бурна кашлица, с гъсто, гнойно отхрачване.
3. Диспнея по-лоша при кашляне.
4. Тежки симптоми на телесна интоксикация, като главоболие, гадене, повръщане, нарушено съзнание, световъртеж и други.

Периодичните обостряния на пневмонията постепенно разрушават белодробната тъкан и водят до усложнения под формата на заболявания като бронхиектазии, емфизем. Ако върховете на пръстите на пациента променят формата си и станат под формата на барабанни пръсти, а ноктите са закръглени под формата на очила, това означава, че има хронично белодробно заболяване.

Други характерни симптоми са:

1. Формата на гърдите става бъчвовидна.
2. Кожата е суха и губи своята стегнатост и еластичност.
3. Косата губи блясък, става чуплива, пада.
4. Постоянен задух, по-лош при натоварване.
5. Цианотичен тен (синкав) и всички кожни кожни покриви. Обяснява се с липсата на приток на кислород към тъканите.

Симптоми на муковисцидоза с лезии на стомашно-чревния тракт

С поражението на екзокринните жлези на панкреаса се появяват симптоми на хроничен панкреатит.

Панкреатитът е остро или хронично възпаление на панкреаса, което се характеризира с тежки храносмилателни разстройства. При остър панкреатит панкреатичните ензими се активират вътре в каналите на жлезите, като ги унищожават и пускат в кръвта.

При хроничната форма на заболяването жлезите с външна секреция при муковисцидоза претърпяват патологични изменения рано и се заменят със съединителна тъкан. Ензимите на панкреаса в този случай не са достатъчни. Това определя клиничната картина на заболяването.

Основните симптоми на хроничен панкреатит:

1. Подуване на корема (метеоризъм). Недостатъчното храносмилане води до повишено производство на газ.
2. Усещане за тежест и дискомфорт в корема.
3. Болка в пояса, особено след обилен прием на мазни, пържени храни.
4. Честа диария (диария). Няма достатъчно панкреатичен ензим - липаза, който преработва мазнините. Дебелото черво натрупва много мазнини, които привличат вода в чревния лумен. В резултат на това изпражненията стават тънки, с неприятна миризма и също така имат характерен блясък (стеаторея).

Хроничният панкреатит, в комбинация с стомашно-чревни смущения, води до нарушено усвояване на хранителни вещества, витамини и минерали от приема на храна. Децата с муковисцидоза са слабо развити, забавя се не само физическото, но и общото развитие. Имунната система отслабва, пациентът е още по-податлив на инфекция.

Черният дроб и жлъчните пътища са засегнати в по-малка степен. Тежките симптоми на увреждане на черния дроб и жлъчния мехур се появяват много по-късно от други прояви на заболяването. Обикновено в по-късните стадии на заболяването може да се установи разширяване на черния дроб, известна пожълтяване на кожата, свързано със стагнация на жлъчката.

Нарушенията на функцията на пикочно-половите органи се проявяват в забавено полово развитие. Най-вече при момчетата, в юношеството се отбелязва пълен стерилитет. Момичетата също са по-малко склонни да забременеят.

Муковисцидозата неизбежно води до трагични последици. Съвкупността от нарастващи симптоми води до увреждане на пациента, невъзможност за самообслужване. Постоянните обостряния от бронхопулмоналната, сърдечно-съдовата системи изтощават пациента, създават стресови ситуации, загряват и без това напрегната ситуация. Правилната грижа, спазването на всички хигиенни правила, превантивното лечение в болница и други необходими мерки - удължават живота на пациента. Според различни източници пациентите с муковисцидоза живеят до около 20-30 години.

Симптоми при възрастни

Изтритите форми на заболяването обикновено се откриват при възрастни чрез случайно изследване. Те са свързани със специални варианти на мутации в патологичния ген, които водят до незначителни увреждания на епителните клетки.

Болестта протича под "маската" на други патологични процеси, за които започва задълбочен преглед:

• възпаление на параназалните синуси;
• рецидивиращ бронхит;
• цироза на черния дроб;
• мъжко безплодие - свързано с запушване на семенната връв или нейната атрофия, в резултат на което сперматозоидите не могат да проникнат в спермата;
• женско безплодие - свързано с повишен вискозитет на цервикалния секрет, който нарушава транспортирането на сперматозоидите до матката, задържайки ги във влагалището.

Следователно всички пациенти, страдащи от безплодие, причината за което не може да бъде установена чрез стандартни методи за изследване, трябва да бъдат насочени към генетиката. Анализът на генетичния материал и допълнителните биохимични тестове могат да разкрият изтрита форма на муковисцидоза.

Усложнения

Децата с муковисцидоза имат много усложнения в организма, които впоследствие водят до смърт. Тежки патологии се появяват при отсъствие на лечение или честото му прекъсване, неспазване на препоръките на лекаря.

Всички жлези, които произвеждат ензими в тялото, произвеждат вискозна слуз. Нарушаването на ензимната секреция води до увреждане на органите.

1. Панкреасът не секретира достатъчно количество ензими, което води до увреждане на червата, нарушаване на работата на стомашно-чревния тракт, увреждане на черния дроб, захарен диабет, чревна обструкция, чернодробна цироза.
2. Увреждането на белите дробове засяга работата на сърцето, функциите на сърдечно-съдовата система са нарушени. Усложнения: белодробно сърце, сърдечна недостатъчност.
3. От бронхопулмоналната система: артериална хипертония, екзема на бронхопулмоналните лобове, астма, синузит, бронхиектазии, развитие на бактериална деструкция в белите дробове, захарен диабет, бронхит, пневмония, пневмоторакс, ателектаза, пневмосклероза, дихателна недостатъчност и много други.
4. Кистозната фиброза при жените, както и при мъжете, може да причини безплодие.

Фиброза се наблюдава в различни органи, когато съединителната тъкан расте и замества нормалните клетки.

Диагностика

Навременната диагноза на муковисцидоза е много важна от гледна точка на предсказване на живота на болно дете. Белодробната форма на муковисцидоза се разграничава от обструктивен бронхит, магарешка кашлица, хронична пневмония с различен генезис, бронхиална астма; чревна форма - с нарушения на чревната абсорбция, произтичащи от цьолиакия, ентеропатия, чревна дисбиоза, дефицит на дизахаридаза.

Диагностиката на муковисцидоза включва:

1. Общ анализ на кръв и урина;
2. Изследване на фамилна и наследствена история, ранни признаци на заболяването, клинични прояви;
3. Микробиологично изследване на храчки;
4. Копрограма - изследване на изпражненията за наличие и съдържание на мазнини, фибри, мускулни влакна, нишесте (определя степента на ензимните нарушения на жлезите на храносмилателния тракт);
5. Бронхоскопия (открива наличието на гъста и вискозна храчка под формата на нишки в бронхите);
6. Бронхография (открива наличието на характерни „капковидни“ бронхиектазии, бронхиални дефекти);
7. Спирометрия (определя функционалното състояние на белите дробове чрез измерване на обема и скоростта на издишания въздух);
8. Рентгенография на белите дробове (разкрива инфилтративни и склеротични промени в бронхите и белите дробове);
9. Молекулярно генетично тестване (анализ на проби от кръв или ДНК за наличие на мутации в гена на муковисцидоза);
10. Тест за пот - изследване на потните електролити - основният и най-информативен анализ за муковисцидоза (позволява да се идентифицира високо съдържание на хлор и натриеви йони в потта на пациент с муковисцидоза);
11. Пренатална диагностика - изследване на новородени за генетични и вродени заболявания.

Лечение на муковисцидоза

В зависимост от тежестта, лечението може да се проведе в специализирана болница или у дома. Целта на терапията е да се бори с развитието на усложнения, да облекчи състоянието на детето, но е невъзможно да се излекува това заболяване при сегашното ниво на развитие на медицината. Лечението на муковисцидоза трябва да бъде цялостно.

С преобладаване на лезии на храносмилателния тракт се използват:

1. Витаминна терапия: витаминни комплекси с микроелементи.
2. В случай на чернодробно увреждане се използват хепатопротектори (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin и др.). Урсодезоксихолевата киселина в комбинация с таурин има добър ефект. С развитието на чернодробна недостатъчност се извършва чернодробна трансплантация. При тежки увреждания както на белите дробове, така и на черния дроб са възможни трансплантации на черен дроб и бели дробове.
3. Постоянен прием на ензимни препарати. Ефективни лекарства Панкреатин, Панцитрат, Мезим-форте, Креон.
4. Храненето на пациенти с муковисцидоза трябва да бъде по-високо от възрастовата норма за съдържание на калории, съдържание на витамини и микроелементи. Предписана е протеинова диета, мазнините не са ограничени, но при постоянен прием на ензимни препарати.

За белодробна патология се използват следните:

1. При бронхоспастичен синдром се извършва инхалация с бронходилататори.
2. Муколитици с цел разреждане на храчките (за вътрешно приложение и при вдишване): ACC, Fluifort (не само намалява вискозитета на слузта, но и възстановява функцията на ресничките в дихателните пътища), Amiloride или Pulmozyme. Муколитиците могат да се прилагат и с помощта на бронхоскоп, последвано от изсмукване на секрета и въвеждане на антибиотик директно в бронхите.
3. Антибиотици с цел въздействие върху патогенната флора, която е причинила възпалението. Използват се цефалоспорини от 3-то поколение, аминогликозиди, флуорохинолони, в зависимост от чувствителността на изолирания патоген. Използва се инжекционният и инхалационен метод на приложение на лекарството.
4. За по-бързо облекчаване на възпалителния процес се предписват кортикостероидни лекарства, антицитокини, протеазни инхибитори и нестероидни противовъзпалителни лекарства.
5. Кинезиотерапия: специален комплекс от дихателна гимнастика, който насърчава освобождаването на храчки от дихателните пътища. Такива упражнения се извършват ежедневно и за цял живот.

Както вече споменахме, муковисцидозата е нелечимо заболяване, но компетентната поддържаща терапия може значително да улесни и удължи живота на пациентите.

Последни разработки в терапията на муковисцидоза

В момента търсенето на генно лекарство за болестта на практика стигна до задънена улица. Ето защо учените решиха да действат не върху самата причина за патологията, а върху механизма на развитие на муковисцидоза. Беше установено, че удебеляването на секретите на жлезите възниква поради липсата на един микроелемент (хлор) в тях. Съответно, увеличаването на съдържанието му в тези течности може значително да подобри хода на заболяването.

За тази цел е разработен VX-770, който частично възстановява нормалното съотношение на хлор. В клиничните изпитвания лекарите успяха да намалят честотата на обостряния с почти 61%, да подобрят дихателната функция с 24% и да постигнат увеличение на теглото с 15-18%. Това е значителен успех, който ни позволява да кажем, че в обозримо бъдеще муковисцидозата може да бъде успешно лекувана, а не просто да елиминира нейните симптоми. В момента VX-770 се подлага на допълнителни тестове; ще се появи в продажба едва 2018-2020.

Прогноза

Прогнозата за муковисцидоза все още остава неблагоприятна. Смъртността е 50-60%, сред малките деца е по-висока. При късно диагностициране и неадекватна терапия прогнозата е значително по-неблагоприятна. От голямо значение е медицинското и генетично консултиране на семейства, в които има пациенти с муковисцидоза.

Критерият за качество на диагностиката и лечението на муковисцидоза е средната продължителност на живота на пациентите. В европейските страни тази цифра достига 40 години, в Канада и САЩ - 48 години, а в Русия - 22-29 години.

Предотвратяване

По отношение на профилактиката на муковисцидоза, една от най-важните мерки за профилактика на заболеваемостта се счита за пренатална диагностика, с помощта на която е възможно да се установи наличието на дефект в седмия ген още преди началото на раждането . За укрепване на имунитета и подобряване на условията на живот, всички пациенти се нуждаят от внимателни грижи, добро хранене, спазване на лична хиена, умерена физическа активност и осигуряване на най-удобните условия на живот.